家族性腺瘤性息肉病FAP是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉，若不干預(yù)幾乎100%會(huì)癌變。預(yù)防策略需從遺傳阻斷、定期監(jiān)測(cè)和早期干預(yù)三方面入手。
遺傳咨詢與基因檢測(cè)是預(yù)防的核心措施。對(duì)于有FAP家族史的個(gè)體，建議在青春期前完成APC基因檢測(cè)?；驒z測(cè)陽(yáng)性者需終身監(jiān)測(cè)，陰性者可排除遺傳風(fēng)險(xiǎn)?；榍斑z傳咨詢和產(chǎn)前診斷能有效降低下一代患病概率。
內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)計(jì)劃需嚴(yán)格遵循?；驍y帶者從10-12歲起每1-2年進(jìn)行全結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)息肉后縮短至每6-12個(gè)月復(fù)查。十二指腸鏡檢查建議從20-25歲開(kāi)始，每1-3年重復(fù)。監(jiān)測(cè)中發(fā)現(xiàn)高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變或息肉直徑＞1cm需考慮預(yù)防性手術(shù)。
藥物預(yù)防可能延緩息肉進(jìn)展。非甾體抗炎藥如塞來(lái)昔布、舒林酸可抑制環(huán)氧化酶-2，減少息肉數(shù)量和大小。維生素D和鈣劑補(bǔ)充可能降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
手術(shù)治療是最終預(yù)防手段。典型FAP患者通常在20歲前后接受全結(jié)腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。胃十二指腸息肉嚴(yán)重者可考慮胰十二指腸切除術(shù)。術(shù)后仍需每年復(fù)查殘端和上消化道。
生活方式調(diào)整輔助降低風(fēng)險(xiǎn)。高纖維飲食每日≥30g和規(guī)律運(yùn)動(dòng)可改善腸道微環(huán)境。避免吸煙和過(guò)量飲酒，紅肉攝入每周不超過(guò)500g。保持體重指數(shù)在18.5-23.9范圍。
