先天性耳聾的癥狀主要有聽(tīng)力完全喪失、對(duì)聲音無(wú)反應(yīng)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、平衡能力異常、伴隨其他先天畸形。先天性耳聾可分為感音神經(jīng)性聾和傳導(dǎo)性聾，可能與遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)傷、新生兒黃疸等因素有關(guān)。
1、聽(tīng)力完全喪失
患兒出生后對(duì)任何聲音刺激均無(wú)反應(yīng)，包括巨響或高頻聲響。臨床檢查顯示耳聲發(fā)射和聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位均未引出波形。這種情況常見(jiàn)于內(nèi)耳毛細(xì)胞嚴(yán)重發(fā)育異?；蚵?tīng)神經(jīng)缺如，需在出生后3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)力篩查確診。
2、對(duì)聲音無(wú)反應(yīng)
表現(xiàn)為不會(huì)尋找聲源，睡眠時(shí)不被突發(fā)聲響驚醒，玩耍時(shí)對(duì)呼喚名字無(wú)應(yīng)答。這類(lèi)癥狀提示雙耳重度聽(tīng)力損失，可能與耳蝸畸形或聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路障礙相關(guān)。家長(zhǎng)需觀察孩子對(duì)拍手、搖鈴等日常聲響的反應(yīng)能力。
3、語(yǔ)言發(fā)育遲緩
患兒超過(guò)2歲仍不會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單詞匯，或出現(xiàn)發(fā)音含糊、聲調(diào)異常等情況。這是由于缺乏聽(tīng)覺(jué)反饋導(dǎo)致的語(yǔ)言習(xí)得障礙，常伴有社交溝通困難。早期佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸可改善語(yǔ)言發(fā)育。
4、平衡能力異常
部分患兒表現(xiàn)為學(xué)步晚、行走不穩(wěn)或經(jīng)常跌倒，與前庭功能障礙有關(guān)。這種情況多見(jiàn)于米歇爾畸形等內(nèi)耳發(fā)育異常，需通過(guò)前庭功能檢查和顳骨CT進(jìn)一步評(píng)估。
5、伴隨其他先天畸形
約30%病例合并眼疾、心臟缺陷或顱面畸形，如瓦登伯革綜合征可見(jiàn)虹膜異色和白色額發(fā)。這類(lèi)綜合征性耳聾需進(jìn)行全身系統(tǒng)檢查，并由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定干預(yù)方案。
確診先天性耳聾后應(yīng)盡早進(jìn)行聽(tīng)力康復(fù)干預(yù)，6月齡前佩戴助聽(tīng)器或1歲左右實(shí)施人工耳蝸植入效果最佳。日常生活中家長(zhǎng)需加強(qiáng)語(yǔ)言輸入訓(xùn)練，避免在嘈雜環(huán)境中交流，定期評(píng)估聽(tīng)力補(bǔ)償效果。建議孕期做好風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染篩查，新生兒期嚴(yán)格控制膽紅素水平，從源頭預(yù)防聽(tīng)力損傷發(fā)生。
