試管嬰兒PGD的準(zhǔn)確率通常較高，但受胚胎質(zhì)量、檢測技術(shù)、實(shí)驗(yàn)室條件、操作人員經(jīng)驗(yàn)、基因突變類型等因素影響。PGD主要用于單基因遺傳病篩查，對染色體異常檢測的準(zhǔn)確性略低于PGS技術(shù)。
1、胚胎質(zhì)量影響
優(yōu)質(zhì)胚胎的活檢樣本能提供更完整的DNA信息。囊胚期滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢比卵裂期活檢更準(zhǔn)確，可減少嵌合體干擾。胚胎發(fā)育潛能與活檢后凍存復(fù)蘇技術(shù)也會(huì)間接影響檢測結(jié)果可靠性。
2、檢測技術(shù)差異
熒光原位雜交技術(shù)對常見染色體異常準(zhǔn)確率達(dá)95%以上，全基因組擴(kuò)增結(jié)合二代測序可提升單基因病檢出率。但針對動(dòng)態(tài)突變疾病或線粒體DNA異常，現(xiàn)有技術(shù)仍存在一定假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
3、實(shí)驗(yàn)室條件控制
符合ISO認(rèn)證的胚胎實(shí)驗(yàn)室能保證恒溫恒濕環(huán)境，減少樣本污染。胚胎操作臺(tái)空氣質(zhì)量、培養(yǎng)基成分穩(wěn)定性及活檢器械精度都會(huì)影響樣本完整性，進(jìn)而決定檢測準(zhǔn)確性。
4、操作人員經(jīng)驗(yàn)
胚胎師需完成500例以上活檢操作才能穩(wěn)定掌握技術(shù)。熟練操作者可精準(zhǔn)獲取5-10個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞而不損傷內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，樣本處理不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致等位基因脫扣或擴(kuò)增失敗。
5、基因突變特性
三核苷酸重復(fù)序列疾病檢測準(zhǔn)確率可達(dá)99%，但染色體微缺失/微重復(fù)綜合征可能漏診。對于新發(fā)突變或基因組印記疾病，需結(jié)合父母驗(yàn)證才能確保結(jié)果可靠性。
進(jìn)行PGD前建議夫妻雙方完善遺傳學(xué)檢查，明確致病基因突變類型。選擇具備PGD資質(zhì)的生殖中心，要求實(shí)驗(yàn)室提供質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)。移植后仍需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷復(fù)核結(jié)果，孕期保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質(zhì)，按時(shí)完成產(chǎn)科各項(xiàng)篩查。若檢測發(fā)現(xiàn)胚胎異常，可考慮重新促排卵周期獲取更多可檢測胚胎。
