兒童小腦共濟(jì)失調(diào)癥主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、姿勢異常、語言障礙等癥狀，可能與遺傳因素、小腦發(fā)育異常、感染、外傷、代謝性疾病等因素有關(guān)。
患兒行走時(shí)步態(tài)蹣跚，兩腳間距增寬，呈醉酒樣步態(tài)。癥狀輕者表現(xiàn)為輕微搖晃，嚴(yán)重時(shí)需扶墻或他人攙扶才能行走。這種步態(tài)異常在黑暗環(huán)境或復(fù)雜路面時(shí)更為明顯。
患兒完成精細(xì)動(dòng)作時(shí)表現(xiàn)笨拙，如系鞋帶、扣紐扣困難。寫字時(shí)字體大小不一，筆畫歪斜。拿取物品時(shí)常出現(xiàn)意向性震顫，即越接近目標(biāo)物體手部抖動(dòng)越明顯。
患兒說話緩慢，音節(jié)分離，呈爆發(fā)性語言。音量控制異常，時(shí)而高聲喊叫，時(shí)而低聲細(xì)語。部分患兒伴有構(gòu)音障礙，發(fā)音含糊不清，類似口吃表現(xiàn)。
約60%患兒出現(xiàn)水平性眼球震顫，注視物體時(shí)眼球不自主擺動(dòng)。部分患兒伴有視物模糊、復(fù)視等視覺癥狀。眼球運(yùn)動(dòng)檢查可發(fā)現(xiàn)追蹤運(yùn)動(dòng)和掃視運(yùn)動(dòng)異常。
患兒肌肉松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)度增大，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)阻力減小。站立時(shí)腹部前凸，脊柱前屈，呈現(xiàn)特殊姿勢。深反射可能減弱或消失，但病理反射通常為陰性。
兒童小腦共濟(jì)失調(diào)癥需進(jìn)行系統(tǒng)康復(fù)訓(xùn)練，包括平衡訓(xùn)練、協(xié)調(diào)性練習(xí)、語言治療等。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入，適當(dāng)補(bǔ)充Omega-3脂肪酸。建議進(jìn)行游泳、騎固定自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免劇烈對抗性運(yùn)動(dòng)。定期隨訪神經(jīng)發(fā)育情況，必要時(shí)進(jìn)行磁共振檢查評估小腦結(jié)構(gòu)變化。
