新生兒基因突變可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、父母年齡、輻射接觸、病毒感染等原因引起。
部分基因突變來(lái)自父母遺傳，顯性或隱性遺傳病如囊性纖維化、苯丙酮尿癥等可能通過(guò)基因傳遞給新生兒。這類(lèi)突變通常與家族病史相關(guān)，孕前基因篩查可幫助評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
孕期接觸化學(xué)污染物如農(nóng)藥、重金屬或有機(jī)溶劑可能干擾胎兒DNA復(fù)制。孕婦長(zhǎng)期暴露于裝修材料釋放的甲醛或二手煙環(huán)境，會(huì)增加基因不穩(wěn)定性。
高齡父母生殖細(xì)胞質(zhì)量下降，卵子或精子形成過(guò)程中易出現(xiàn)染色體分離異常。父親年齡超過(guò)40歲時(shí)，精子基因突變率顯著上升，可能引發(fā)如軟骨發(fā)育不全等新發(fā)突變。
電離輻射如X射線或核輻射可直接損傷DNA結(jié)構(gòu)，孕期接受放射檢查或居住在高本底輻射地區(qū)可能影響胎兒。這類(lèi)突變通常表現(xiàn)為染色體斷裂或重排，與某些白血病發(fā)病相關(guān)。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可干擾胚胎細(xì)胞分裂過(guò)程。孕早期感染可能導(dǎo)致基因復(fù)制錯(cuò)誤，部分病毒還能整合到宿主基因組中誘發(fā)突變。
備孕期間應(yīng)避免接觸有毒物質(zhì)，孕婦需補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素維持DNA甲基化。定期產(chǎn)檢結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)異常，確診后需遺傳咨詢制定干預(yù)方案。哺乳期母親需保持均衡飲食，減少嬰幼兒環(huán)境污染物暴露，促進(jìn)基因組穩(wěn)定性。
