羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病及發(fā)育異常，通過分析羊水中的胎兒細(xì)胞或代謝物實現(xiàn)產(chǎn)前診斷。
1、染色體疾?。貉蛩┐炭纱_診唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。通過培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
2、遺傳代謝?。横槍Ρ奖虬Y、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，可提取羊水細(xì)胞DNA進(jìn)行基因檢測。需結(jié)合家族史選擇特定項目，對高危孕婦具有重要篩查價值。
3、神經(jīng)管缺陷：通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，輔助診斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。該檢查在孕16-20周進(jìn)行結(jié)果最可靠。
4、胎兒感染：對疑似巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等宮內(nèi)感染的孕婦，可通過PCR技術(shù)檢測羊水中病原體核酸。陽性結(jié)果需結(jié)合超聲評估胎兒器官損傷程度。
5、胎兒成熟度：孕晚期穿刺可測定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值、泡沫試驗等指標(biāo)，評估胎肺成熟度，為提前終止妊娠提供依據(jù)。
日常需保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運(yùn)動24小時。穿刺后建議左側(cè)臥位休息，觀察胎動變化，出現(xiàn)腹痛或陰道流血需立即就醫(yī)。飲食宜清淡營養(yǎng)，多攝入富含葉酸的深綠色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白，避免辛辣刺激食物。術(shù)后三天內(nèi)禁止盆浴和性生活，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒情況。
