孕前地中海貧血篩查需進行基因檢測、血常規(guī)、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查及超聲評估，建議夫妻雙方同步檢測。
1、基因檢測：
通過血液采樣分析α或β珠蛋白基因突變類型，明確地中海貧血攜帶狀態(tài)。常見檢測項目包括Gap-PCR、反向點雜交等，可鑒別α地貧如--SEA、-α3.7或β地貧如CD41-42、IVS-II-654基因型。夫妻雙方若均為同型地貧攜帶者，需遺傳咨詢評估胎兒風險。
2、血常規(guī)檢查：
關(guān)注平均紅細胞體積MCV和平均血紅蛋白量MCH指標，MCV＜80fl或MCH＜27pg提示小細胞低色素性貧血。需排除缺鐵性貧血干擾，地貧患者紅細胞計數(shù)可能正常或增高，與血紅蛋白下降不成比例。
3、血紅蛋白電泳：
檢測血紅蛋白A2HbA2和胎兒血紅蛋白HbF比例，β地貧攜帶者HbA2常＞3.5%，α地貧可見HbH包涵體。異常血紅蛋白帶如HbE、HbConstantSpring需通過毛細管電泳進一步鑒別。
4、鐵代謝評估：
檢測血清鐵、鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度，地貧患者常伴鐵過載。長期貧血導致腸道鐵吸收增加，需與缺鐵性貧血鑒別，避免盲目補鐵加重鐵沉積風險。
5、器官功能篩查：
中重度地貧需通過心臟超聲評估心室功能，肝臟MRI檢測鐵沉積程度。育齡女性需額外檢查甲狀腺功能、骨密度及卵巢儲備，長期輸血依賴者應(yīng)篩查肝炎病毒和HIV感染。
備孕夫婦確診地貧攜帶后，每日需保證攝入富含葉酸的深綠色蔬菜及動物肝臟，避免高劑量維生素C促進鐵吸收。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動改善心肺功能，定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平。妊娠后需每4周復查血常規(guī)聯(lián)合胎兒超聲監(jiān)測，中晚期酌情進行臍帶血穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。
