苯丙酮尿癥需就診于兒科遺傳代謝病?？苹騼?nèi)分泌科，部分醫(yī)院設(shè)有臨床遺傳科亦可接診。該病屬于先天性氨基酸代謝障礙，需通過新生兒篩查、血尿代謝檢測、基因診斷等明確。
1、兒科遺傳代謝病專科：多數(shù)三甲醫(yī)院兒科下設(shè)該亞專業(yè)，醫(yī)生熟悉苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的代謝異常。典型表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減退、尿液鼠臭味、智力發(fā)育遲緩，需長期低苯丙氨酸飲食治療。
2、內(nèi)分泌科：部分綜合醫(yī)院由內(nèi)分泌科管理代謝性疾病?；颊呖赡艹霈F(xiàn)癲癇、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需監(jiān)測血苯丙氨酸水平，必要時(shí)使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。
3、臨床遺傳科：少數(shù)省級醫(yī)院設(shè)立該科室，可進(jìn)行PAH基因檢測確診?；純盒杞K身控制蛋白質(zhì)攝入，特殊配方奶粉如PKU Anamix、PKU Lophlex等是重要營養(yǎng)來源。
4、營養(yǎng)科：注冊營養(yǎng)師參與制定個(gè)體化飲食方案。限制天然蛋白質(zhì)攝入的同時(shí)，需保證酪蛋白水解物、無苯丙氨酸氨基酸混合物等特殊醫(yī)用食品的足量補(bǔ)充。
5、康復(fù)醫(yī)學(xué)科：針對已出現(xiàn)智力運(yùn)動障礙的患兒，需進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練、言語治療等綜合干預(yù)。定期評估發(fā)育商、執(zhí)行功能等指標(biāo)，預(yù)防不可逆性腦損傷。
苯丙酮尿癥患者需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，除嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食外，建議每3個(gè)月檢測血苯丙氨酸濃度，每年進(jìn)行智力發(fā)育評估。運(yùn)動方面選擇游泳、瑜伽等低強(qiáng)度項(xiàng)目，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致蛋白質(zhì)分解增加。護(hù)理重點(diǎn)在于培養(yǎng)患兒長期依從性，家長需掌握食品交換份計(jì)算法，外出就餐時(shí)優(yōu)先選擇蔬菜水果類食物。
