性發(fā)育異?？赡苡绊懮砀甙l(fā)育，主要與激素分泌紊亂、遺傳因素、營養(yǎng)代謝異常、骨骼發(fā)育障礙、慢性疾病等因素相關(guān)。
下丘腦-垂體-性腺軸功能異?？赡軐?dǎo)致生長激素與性激素協(xié)同作用失調(diào)。青春期提前性早熟會使骨骺過早閉合，導(dǎo)致最終身高低于遺傳潛力；而性發(fā)育延遲可能延長生長期，但需警惕生長激素缺乏。甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病也會干擾身高增長。
特納綜合征等染色體異常疾病常伴隨身材矮小，與SHOX基因缺失導(dǎo)致的骨骼發(fā)育缺陷有關(guān)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者若未及時治療，雄激素過量會加速骨齡進(jìn)展。這類患者成年身高往往比遺傳靶身高低10-15厘米。
克羅恩病等慢性消化系統(tǒng)疾病可能引發(fā)營養(yǎng)不良性矮小，鋅元素缺乏直接影響生長激素合成。神經(jīng)性厭食癥導(dǎo)致的蛋白質(zhì)-能量不足會使青春期發(fā)育停滯，骨密度與肌肉量均低于同齡人。
軟骨發(fā)育不全等骨病會直接限制長骨生長，這類患者年生長速度常不足4厘米。成骨不全癥患者反復(fù)骨折可能造成肢體畸形，進(jìn)一步影響身高測量數(shù)值。
先天性心臟病導(dǎo)致的慢性缺氧狀態(tài)，或腎病綜合征引發(fā)的鈣磷代謝紊亂，均可能干擾正常生長發(fā)育曲線。這類患者骨齡延遲比例高達(dá)60%，需要多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。
建議定期監(jiān)測骨齡與生長速度，保證每日攝入60g優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)及800mg鈣質(zhì)，跳繩等縱向運動可刺激生長板。對于特納綜合征等特定疾病，重組人生長激素治療需在骨骺閉合前啟動。睡眠期間生長激素分泌高峰占全日70%，確保22點前入睡對身高促進(jìn)至關(guān)重要。當(dāng)身高低于同年齡同性別兒童第三百分位或年增長不足5厘米時，建議盡早就診內(nèi)分泌科進(jìn)行染色體核型分析、激素激發(fā)試驗等專項檢查。
