視網膜色素變性是一種遺傳性眼病，其遺傳規(guī)律主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種方式，少數病例可能由線粒體遺傳或新發(fā)突變導致。
1、常染色體顯性遺傳
父母中一方患病時，子女有較高概率繼承致病基因。此類遺傳方式約占視網膜色素變性病例的百分之二十至三十，臨床表現(xiàn)通常出現(xiàn)較晚，病情進展相對緩慢。常見致病基因包括RHO、PRPF31等，基因檢測可幫助明確遺傳模式。
2、常染色體隱性遺傳
父母雙方均為攜帶者時，子女有百分之二十五概率發(fā)病。這是最常見的遺傳方式，約占所有病例的百分之五十至六十。患者多在青少年期出現(xiàn)夜盲癥狀，病情進展較快。相關基因如USH2A、EYS等突變會導致視桿細胞功能異常。
3、X連鎖隱性遺傳
母親攜帶致病基因時，男性后代有百分之五十概率發(fā)病。此類病例約占百分之五至十五，病情通常較為嚴重。RPGR基因突變是主要病因，女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度眼底改變但癥狀不明顯。
4、線粒體遺傳
由母系遺傳的線粒體DNA突變引起，較為罕見。臨床表現(xiàn)具有高度變異性，可能伴隨聽力損失等其他系統(tǒng)癥狀。這類患者對特定藥物可能產生不良反應，需特別注意用藥安全。
5、新發(fā)突變
約百分之十五病例無家族史，由胚胎期新發(fā)基因突變導致。此類患者生育下一代時仍需進行遺傳咨詢，因突變基因可能繼續(xù)傳遞給后代。全外顯子組測序有助于識別這類非家族性病例的遺傳病因。
視網膜色素變性患者及家族成員應接受專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測明確具體遺傳模式。日常生活中需注意避免強光刺激，定期進行眼科檢查監(jiān)測病情進展。均衡飲食中適當增加富含維生素A及抗氧化物質的食物，如胡蘿卜、深色蔬菜等，但需注意控制攝入量避免中毒。適度進行低強度運動有助于維持整體健康狀態(tài)，但應避免劇烈運動或可能造成眼外傷的活動。建議患者加入病友互助組織獲取心理支持，并關注相關基因治療研究進展。
