多數(shù)情況下胎兒畸形可在孕12周后通過超聲檢查初步發(fā)現(xiàn)，孕20-24周大排畸篩查是診斷關(guān)鍵期。
1、孕早期篩查孕11-13周：
此階段通過NT超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)檢查可初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常如無腦兒、嚴(yán)重肢體缺失可能在此階段被發(fā)現(xiàn)，但受胎兒發(fā)育程度限制，檢出率約30%-50%。需注意此時(shí)發(fā)現(xiàn)的異常多屬于致死性或重大畸形，需結(jié)合絨毛活檢等進(jìn)一步確診。
2、孕中期大排畸檢查孕20-24周：
系統(tǒng)超聲能清晰觀察胎兒各器官結(jié)構(gòu)，可檢出80%以上重大結(jié)構(gòu)畸形，包括心臟室間隔缺損、唇腭裂、脊柱裂等。四維超聲對(duì)體表畸形診斷更具優(yōu)勢，但需在專業(yè)胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行。此階段發(fā)現(xiàn)的畸形需通過羊水穿刺、胎兒磁共振等補(bǔ)充檢查評(píng)估預(yù)后，部分病例需多學(xué)科會(huì)診制定干預(yù)方案。
3、孕晚期篩查孕28-32周：
部分遲發(fā)性畸形如腦積水、腎臟發(fā)育異常可能在此階段顯現(xiàn)。生長受限胎兒發(fā)生畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加3-5倍，需加強(qiáng)監(jiān)測。對(duì)于高危孕婦建議每4周進(jìn)行針對(duì)性超聲復(fù)查，但孕晚期羊水減少及胎位固定可能影響觀察效果。
孕婦應(yīng)規(guī)律補(bǔ)充葉酸至孕3個(gè)月，避免接觸放射線、重金屬等致畸物。發(fā)現(xiàn)異常后需保持心態(tài)平穩(wěn)，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對(duì)性產(chǎn)前診斷。孕18周后確診嚴(yán)重畸形者可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)，所有決策需結(jié)合胎兒預(yù)后評(píng)估及家庭意愿綜合判斷。建議整個(gè)孕期保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽，飲食注意均衡攝入蛋白質(zhì)、維生素B族及DHA。
