產(chǎn)前篩查可通過超聲檢查、血清學(xué)檢測、羊水穿刺等方式識別神經(jīng)管缺陷，篩查準(zhǔn)確率受孕周、檢測方法等因素影響。
1、超聲篩查：
妊娠18-24周進行系統(tǒng)超聲檢查能清晰觀察胎兒脊柱和顱骨結(jié)構(gòu)，開放性神經(jīng)管缺陷表現(xiàn)為脊柱裂、無腦兒等典型影像特征。三維超聲可提高微小病變檢出率，對閉合性神經(jīng)管缺陷診斷價值有限。
2、血清學(xué)檢測：
孕中期母體血清甲胎蛋白升高提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，聯(lián)合游離β-hCG、雌三醇等指標(biāo)可提高檢出率。該檢測需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷，假陽性率約5%，需進一步確診檢查。
3、羊水穿刺：
針對高風(fēng)險孕婦，孕16-20周抽取羊水檢測甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶濃度。該方法對開放性神經(jīng)管缺陷診斷準(zhǔn)確率達95%以上，存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應(yīng)癥。
4、無創(chuàng)DNA檢測：
新型無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)通過分析母血中胎兒DNA片段，可間接評估神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。該方法尚處研究階段，臨床主要作為補充篩查手段，不能替代傳統(tǒng)診斷方法。
5、篩查時機：
不同孕周采用差異化篩查策略，孕11-13周NT超聲聯(lián)合血清篩查可早期預(yù)警，孕中期系統(tǒng)超聲為核心診斷窗口。錯過最佳篩查時段可能降低檢出準(zhǔn)確性。
備孕期間每日補充400μg葉酸可降低70%神經(jīng)管缺陷發(fā)生率。孕期保持均衡飲食，適量攝入深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物。避免接觸放射線、高溫環(huán)境等致畸因素，規(guī)律產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險指標(biāo)時應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由專業(yè)團隊制定個體化干預(yù)方案。
