骨纖維結構不良無法自行恢復，可通過藥物鎮(zhèn)痛、手術矯正、物理治療、營養(yǎng)支持、定期復查等方式干預。該疾病通常與基因突變、內分泌紊亂、骨骼發(fā)育異常、外傷史、放射性暴露等因素有關。
GNAS基因激活突變是主要病因，導致成骨細胞分化異常，形成纖維性骨病變。病變部位易出現(xiàn)骨痛、病理性骨折，需通過雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、唑來膦酸、伊班膦酸鈉抑制異常骨吸收，配合低強度負重運動維持骨骼強度。
生長激素或甲狀腺激素紊亂可能加速病變進展，表現(xiàn)為骨骼畸形伴發(fā)育遲緩。需監(jiān)測血清鈣磷水平，補充維生素D3聯(lián)合鈣劑，限制高草酸飲食如菠菜、巧克力以減少鈣質流失。
病變區(qū)正常骨組織被纖維組織替代，導致骨骼承重能力下降。定制支具可預防長骨彎曲畸形，脈沖電磁場治療能促進局部成骨，每日進行游泳、騎自行車等非沖擊性運動。
可能與骨皮質變薄、微結構破壞有關，通常表現(xiàn)為突發(fā)劇痛伴活動受限。需采用髓內釘固定術或病灶刮除植骨術，術后配合沖擊波治療促進骨愈合，避免搬運重物等高風險動作。
既往放射治療史患者惡變風險增加2-3倍，需每年進行全身骨掃描。若出現(xiàn)堿性磷酸酶持續(xù)升高伴夜間痛，需行穿刺活檢排除骨肉瘤可能。
建議每日攝入800mg鈣質相當于500ml牛奶+100g豆腐，每周3次30分鐘抗阻力訓練，使用脊柱矯形器者需每半年調整模具尺寸。病變累及顱面骨時需評估視力聽力功能，合并嚴重骨痛可考慮射頻消融治療。監(jiān)測骨代謝標志物及X線變化是長期管理核心，兒童患者需每季度評估生長發(fā)育曲線。
