黑斑息肉綜合征需要檢查胃腸鏡、皮膚黏膜檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室檢查等項(xiàng)目。黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉，可能引起腹痛、便血等癥狀。
1、胃腸鏡
胃腸鏡檢查是診斷黑斑息肉綜合征的核心手段，通過內(nèi)鏡可直接觀察食管、胃、十二指腸、結(jié)腸等部位的息肉分布情況。檢查過程中可對(duì)可疑息肉進(jìn)行活檢，明確息肉病理類型。胃腸鏡還能評(píng)估息肉大小、數(shù)量及是否存在惡變傾向，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2、皮膚黏膜檢查
醫(yī)生會(huì)系統(tǒng)性檢查口唇、頰黏膜、手掌、足底等部位的黑色素沉著斑，這些特征性色素斑多呈圓形或橢圓形，直徑通常較小。皮膚鏡檢查可輔助判斷色素斑的性質(zhì)，需注意記錄色素斑的分布范圍與形態(tài)特征，這對(duì)疾病診斷具有重要提示意義。
3、影像學(xué)檢查
腹部超聲或CT檢查有助于發(fā)現(xiàn)胃腸道外的息肉累及情況，如小腸中段息肉可能通過膠囊內(nèi)鏡或小腸鏡檢查。對(duì)于女性患者需關(guān)注乳腺和婦科相關(guān)檢查，男性患者需注意睪丸檢查，影像學(xué)可評(píng)估是否存在性索腫瘤等并發(fā)癥。
4、基因檢測(cè)
通過血液樣本進(jìn)行STK11/LKB1基因檢測(cè)可明確遺傳學(xué)診斷，該基因突變是黑斑息肉綜合征的主要致病原因。基因檢測(cè)不僅能確診患者，還可為家族成員提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷依據(jù)。檢測(cè)結(jié)果陰性時(shí)需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
5、實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)可評(píng)估長(zhǎng)期便血導(dǎo)致的貧血程度，便潛血試驗(yàn)?zāi)馨l(fā)現(xiàn)隱性消化道出血。根據(jù)息肉負(fù)荷情況可能需檢查血清蛋白、電解質(zhì)等指標(biāo)。對(duì)于反復(fù)腸套疊患者還需監(jiān)測(cè)炎癥指標(biāo)，實(shí)驗(yàn)室檢查有助于評(píng)估全身狀況和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
確診黑斑息肉綜合征后應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，建議每年進(jìn)行胃腸鏡檢查，息肉直徑較大或數(shù)量增多時(shí)需縮短復(fù)查間隔。日常需注意觀察大便顏色和腹部癥狀，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腸套疊。飲食宜選擇低渣、高蛋白食物，減少辛辣刺激。家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查和定期體檢，兒童患者需特別關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育情況。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、嘔血、消瘦等癥狀時(shí)須立即就醫(yī)。
