兩性畸形指個體同時具有男性和女性生殖器官特征或性染色體異常的先天性發(fā)育異常。其發(fā)生可能與性染色體異常、激素水平紊亂、胚胎期性腺發(fā)育障礙、基因突變、環(huán)境因素干擾等因素有關(guān)。
1、染色體異常：性染色體非典型組合如45X/46XY嵌合體或47XXY可導致性腺分化異常。需通過染色體核型分析確診，必要時進行激素替代治療或生殖器整形手術(shù)。
2、激素分泌紊亂：胎兒期雄激素分泌不足或過量可能影響外生殖器分化。腎上腺皮質(zhì)增生癥是常見病因，需采用糖皮質(zhì)激素抑制異常雄激素分泌。
3、性腺發(fā)育異常：睪丸發(fā)育不全或卵巢睪丸共存可導致外生殖器模糊。純性腺發(fā)育不全者需手術(shù)切除發(fā)育不良性腺，青春期給予性激素治療。
4、基因突變：SRY基因缺失或AR基因突變可干擾性別決定通路。基因檢測可明確病因，針對特定突變類型制定個性化治療方案。
5、環(huán)境致畸因素：妊娠早期接觸抗雄激素藥物或環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能影響胎兒性別分化。預防重點在于孕期避免接觸已知致畸物。
日常護理需注意心理支持，避免性別認同困擾。飲食應(yīng)保證蛋白質(zhì)和微量元素攝入，適度運動增強體質(zhì)。建議在兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生指導下制定長期管理方案，定期評估生長發(fā)育狀況。
