小兒腦性癱瘓的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、發(fā)育評(píng)估和影像學(xué)檢查，需排除其他進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。診斷標(biāo)準(zhǔn)包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力異常、姿勢(shì)反射障礙、伴隨癥狀及腦部影像學(xué)異常等核心要素。
1、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
患兒存在明顯運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，如抬頭、翻身、獨(dú)坐、爬行等能力落后于同齡兒童。需通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育量表評(píng)估，同時(shí)觀察是否存在非對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)模式或異常代償動(dòng)作。早期識(shí)別可通過(guò)新生兒全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評(píng)估進(jìn)行篩查。
2、肌張力異常
表現(xiàn)為肌張力增高、降低或波動(dòng)性變化，常見(jiàn)痙攣型、手足徐動(dòng)型、共濟(jì)失調(diào)型等分型特征。痙攣型多見(jiàn)下肢伸肌群張力增高，被動(dòng)活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)折刀樣抵抗；手足徐動(dòng)型伴不自主運(yùn)動(dòng)，情緒激動(dòng)時(shí)癥狀加劇。
3、姿勢(shì)反射障礙
原始反射持續(xù)存在或消失延遲，如擁抱反射、非對(duì)稱性緊張性頸反射超過(guò)6月齡仍未消退。立位懸垂試驗(yàn)可見(jiàn)雙下肢交叉剪刀步態(tài)，俯臥位時(shí)骨盆抬高困難，這些體征提示中樞性運(yùn)動(dòng)控制異常。
4、伴隨癥狀
約半數(shù)患兒合并智力障礙、癲癇或感知覺(jué)異常。需進(jìn)行智力測(cè)試、腦電圖及視聽(tīng)功能評(píng)估。部分病例存在吞咽困難、流涎等延髓麻痹表現(xiàn)，或脊柱側(cè)彎等繼發(fā)骨關(guān)節(jié)畸形。
5、影像學(xué)異常
頭顱MRI可顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦發(fā)育畸形等病變，早產(chǎn)兒多見(jiàn)室管膜下出血后改變。影像學(xué)結(jié)果需與臨床表現(xiàn)相關(guān)聯(lián)，約15%病例影像學(xué)檢查可能無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。
確診需由神經(jīng)科醫(yī)師結(jié)合病史和動(dòng)態(tài)觀察，重點(diǎn)評(píng)估運(yùn)動(dòng)障礙是否為非進(jìn)行性。建議定期進(jìn)行康復(fù)評(píng)定，制定個(gè)體化干預(yù)方案。家庭康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)注重日常生活能力培養(yǎng)，配合物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能。營(yíng)養(yǎng)支持需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，預(yù)防攣縮和骨質(zhì)疏松。合并癲癇者需規(guī)律用藥并監(jiān)測(cè)發(fā)作情況，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。
