著色性干皮病可能由紫外線損傷、DNA修復(fù)缺陷、遺傳基因突變、黑色素代謝異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)等原因引起，可通過防曬保護(hù)、皮膚護(hù)理、藥物治療、基因治療、手術(shù)切除等方式干預(yù)。
長期暴露于紫外線輻射是主要誘因，紫外線導(dǎo)致皮膚細(xì)胞DNA斷裂，誘發(fā)突變?；颊咝鑷?yán)格避免日曬，使用SPF50+廣譜防曬霜，穿戴防曬衣物和寬檐帽。
XP基因突變使核苷酸切除修復(fù)系統(tǒng)功能障礙，無法修復(fù)紫外線造成的DNA損傷?？赡芘cXPA、XPC等基因缺失有關(guān)，通常表現(xiàn)為皮膚干燥、雀斑樣色素沉著。建議定期進(jìn)行皮膚癌篩查。
常染色體隱性遺傳模式導(dǎo)致8種互補(bǔ)組基因異常，影響DNA損傷修復(fù)能力?？赡芘cERCC2、ERCC3等基因變異相關(guān)，多伴隨畏光、角膜混濁等癥狀?；驒z測可明確分型。
酪氨酸酶活性降低導(dǎo)致黑色素合成障礙，皮膚缺乏光保護(hù)機(jī)制。日常需補(bǔ)充維生素D，使用含煙酰胺的保濕劑改善皮膚屏障功能。
部分患者存在T細(xì)胞功能異常，增加皮膚腫瘤風(fēng)險?？删植繎?yīng)用5-氟尿嘧啶軟膏治療癌前病變，口服異維A酸預(yù)防鱗狀細(xì)胞癌。
患者需建立終身防護(hù)體系，每日使用含氧化鋅的物理防曬劑，室內(nèi)安裝防紫外線玻璃。飲食增加富含β-胡蘿卜素的胡蘿卜、菠菜，補(bǔ)充維生素E和硒元素。定期進(jìn)行皮膚鏡、眼科及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，早期發(fā)現(xiàn)基底細(xì)胞癌等并發(fā)癥時可選擇莫氏手術(shù)或光動力治療。
