神經(jīng)纖維瘤病通常在兒童期或青少年期發(fā)病，多數(shù)患者在10歲前出現(xiàn)癥狀。
神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤生長。發(fā)病年齡存在個體差異，部分患者在出生時即可發(fā)現(xiàn)皮膚咖啡斑，而典型的神經(jīng)纖維瘤多在青春期前后逐漸顯現(xiàn)。疾病進展速度因人而異，部分患者癥狀輕微且穩(wěn)定，少數(shù)可能出現(xiàn)快速進展的嚴重并發(fā)癥。
1、嬰幼兒期表現(xiàn)：
約半數(shù)患者在出生時或嬰兒期即可觀察到皮膚改變，主要表現(xiàn)為6個以上直徑大于5毫米的牛奶咖啡斑。這些色素沉著斑多分布于軀干和非暴露部位，隨年齡增長可能增大或增多。部分患兒可能伴有腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著，此為早期診斷的重要線索。
2、學齡期臨床表現(xiàn)：
6-12歲期間常見神經(jīng)纖維瘤開始生長，初期多為皮下柔軟結節(jié)，好發(fā)于軀干和四肢。此階段可能出現(xiàn)虹膜錯構瘤，通過裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)特征性Lisch結節(jié)。約15%患兒會出現(xiàn)學習障礙或注意力缺陷，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累有關。骨骼異常如脊柱側(cè)彎也可能在此階段顯現(xiàn)。
3、青春期病情發(fā)展：
青春期激素變化常促使腫瘤數(shù)量顯著增加，體表神經(jīng)纖維瘤可能快速增長并影響外觀。叢狀神經(jīng)纖維瘤在此階段有惡變風險，需定期監(jiān)測。部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視力下降，或聽神經(jīng)瘤導致的耳鳴和聽力減退。內(nèi)分泌異常如性早熟也可能在此階段被發(fā)現(xiàn)。
神經(jīng)纖維瘤病患者需建立長期隨訪計劃，建議每6-12個月進行神經(jīng)系統(tǒng)評估和腫瘤監(jiān)測。日常應避免劇烈碰撞瘤體部位，選擇寬松衣物減少摩擦。飲食注意均衡營養(yǎng)，適當補充維生素D促進骨骼健康。適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于維持關節(jié)靈活性，但需避免可能造成外傷的劇烈運動。心理支持尤為重要，建議參與病友互助團體緩解社交壓力，必要時尋求專業(yè)心理咨詢。
