基因突變對壽命的影響取決于突變類型、累及器官及干預(yù)措施，生存期可從數(shù)月到正常壽命不等。
部分基因突變?nèi)缌夹阅[瘤相關(guān)突變或非致病性多態(tài)性，通常不影響正常壽命。這類突變可能僅需定期體檢監(jiān)測，無需特殊治療。保持健康生活方式如均衡飲食、規(guī)律運動可維持機體穩(wěn)態(tài)。
苯丙酮尿癥等單基因遺傳病通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，堅持低苯丙氨酸飲食治療，患者壽命可接近常人。此類疾病可能與酶缺陷有關(guān)，通常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀。
慢性粒細胞白血病由BCR-ABL融合基因?qū)е?，靶向藥物伊馬替尼、達沙替尼等顯著延長生存期至10年以上。疾病可能與輻射暴露有關(guān)，常伴隨脾腫大、盜汗等癥狀。
EGFR突變型肺癌通過奧希替尼等靶向藥治療，中位生存期可達3-5年。腫瘤突變通常與吸煙、環(huán)境致癌物相關(guān)，常見癥狀包括咳嗽、咯血。晚期患者可考慮免疫治療或姑息手術(shù)。
LMNA基因突變導(dǎo)致的早衰癥平均生存期約13年，目前尚無根治方法?？赡芘c核膜蛋白缺陷有關(guān)，特征性表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙、心血管病變。實驗性藥物如洛那法尼可延緩部分癥狀進展。
基因突變患者的生存期管理需個體化方案，建議每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白如魚類、豆制品，配合適度有氧運動如游泳、快走。定期監(jiān)測相關(guān)生物標志物，及時調(diào)整靶向藥物或免疫治療方案。心理支持可幫助患者應(yīng)對疾病不確定性，必要時尋求遺傳咨詢評估家族風險。
