唐氏篩查的最佳時期為妊娠15-20周，此時檢測結(jié)果準(zhǔn)確性較高。篩查方式包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查、年齡風(fēng)險評估、家族遺傳史分析。
1、血清學(xué)篩查：通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-hCG、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計算風(fēng)險值。低風(fēng)險無需進(jìn)一步檢查，高風(fēng)險需結(jié)合其他篩查方式確認(rèn)。
2、無創(chuàng)DNA檢測：孕12周后可通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測。該方法對21-三體綜合征檢出率達(dá)99%，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險或高齡孕婦，但費(fèi)用較高。
3、超聲檢查：妊娠11-13周測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，異常增厚提示染色體異?？赡?。20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲可發(fā)現(xiàn)部分唐氏綜合征相關(guān)結(jié)構(gòu)畸形，如心臟缺陷、十二指腸閉鎖等表現(xiàn)。
4、年齡風(fēng)險評估：35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險顯著增加，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。30-34歲孕婦需結(jié)合其他篩查指標(biāo)綜合判斷，30歲以下孕婦常規(guī)血清學(xué)篩查即可。
5、家族遺傳史分析：既往生育過染色體異常胎兒或家族中有唐氏綜合征患者的孕婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢并選擇介入性產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣或羊膜腔穿刺。
妊娠期保持均衡飲食，每日補(bǔ)充葉酸400-800微克，適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白的魚類、禽肉及豆制品。避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動如孕婦瑜伽、散步。定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，篩查異常時及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
