無腦兒通常在孕11-14周通過B超檢查可以初步發(fā)現(xiàn)，準(zhǔn)確診斷需結(jié)合孕18-24周的系統(tǒng)超聲篩查。無腦兒的超聲表現(xiàn)主要有顱骨穹窿缺失、腦組織暴露、眼眶異常凸起等特征。
孕11-14周時(shí)，超聲可能觀察到胎兒顱骨光環(huán)不連續(xù)或缺失，此時(shí)需高度警惕無腦兒可能。此階段胎兒頭部矢狀切面可見顱頂骨化中心未形成，腦組織直接暴露于羊水中，但受孕周限制可能存在假陰性。
孕18-24周的系統(tǒng)超聲檢查是確診關(guān)鍵期，此時(shí)可清晰顯示顱骨缺損范圍及腦組織發(fā)育情況。典型表現(xiàn)為大腦半球及小腦完全或大部分缺失，顱底結(jié)構(gòu)紊亂，常合并脊柱裂、面部畸形等異常。部分病例可能因胎位影響需重復(fù)進(jìn)行超聲檢查。
孕婦應(yīng)規(guī)范完成產(chǎn)前超聲檢查序列，尤其重視早孕期NT篩查及中孕期大排畸檢查。發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，通過磁共振成像等進(jìn)一步評(píng)估。遺傳咨詢與產(chǎn)科醫(yī)生共同制定后續(xù)處理方案，孕期需加強(qiáng)心理疏導(dǎo)與營養(yǎng)支持。
