懷孕期間可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒磁共振成像等方法排除胎兒畸形。這些檢查能篩查染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形等問(wèn)題，需根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇。
1、超聲檢查
超聲檢查是孕期篩查胎兒畸形的首選方法，通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒發(fā)育情況。孕11-13周進(jìn)行NT超聲可評(píng)估頸項(xiàng)透明層厚度，初步判斷染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕20-24周的大排畸超聲能系統(tǒng)檢查胎兒頭顱、脊柱、心臟等器官結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒、脊柱裂等畸形。孕晚期超聲可監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)狀況，部分畸形如腦積水可能在后期顯現(xiàn)。
2、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能篩查21三體、18三體等常見(jiàn)染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，適用于高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群。檢測(cè)孕周通常在12周后，具有無(wú)創(chuàng)傷性優(yōu)勢(shì)，但無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病，陽(yáng)性結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺確診。
3、羊水穿刺
羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。該檢查能準(zhǔn)確檢測(cè)唐氏綜合征、特納綜合征等疾病，同時(shí)可進(jìn)行基因芯片檢測(cè)。存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、既往生育畸形兒或家族遺傳病史的孕婦。
4、絨毛取樣
絨毛取樣通常在孕10-13周實(shí)施，通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)分析。相比羊水穿刺可更早獲得診斷結(jié)果，適用于染色體異常和部分單基因病的檢測(cè)。操作可能導(dǎo)致陰道出血或感染，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥，多用于有明確遺傳病家族史的早孕期診斷需求。
5、胎兒磁共振成像
胎兒磁共振成像多用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常后的補(bǔ)充診斷，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形如腦皮質(zhì)發(fā)育不良、胼胝體缺如等具有更高分辨率。無(wú)輻射危害，適合孕18周后復(fù)雜畸形的評(píng)估，能清晰顯示胎兒肺部、腹部臟器結(jié)構(gòu)。檢查時(shí)間長(zhǎng)且費(fèi)用較高，通常不作為常規(guī)篩查手段。
孕期應(yīng)遵醫(yī)囑定期完成產(chǎn)前檢查，結(jié)合多種篩查手段提高畸形檢出率。保持均衡飲食補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時(shí)需咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度制定后續(xù)管理方案。保持良好心態(tài)，適度運(yùn)動(dòng)促進(jìn)血液循環(huán)，注意觀察胎動(dòng)變化，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
