隆突性皮膚纖維肉瘤可通過手術(shù)切除、靶向治療、放療等方式干預，通常不影響患者預期壽命。該病可能與COL1A1-PDGFB基因融合、創(chuàng)傷刺激等因素有關，表現(xiàn)為緩慢增大的無痛性皮下結(jié)節(jié)、皮膚表面呈紫紅色等癥狀。
1、手術(shù)切除：擴大切除術(shù)是首選治療方式，需保證切緣陰性。Mohs顯微描記手術(shù)適用于頭面部等特殊部位，通過逐層切除和病理檢查確保腫瘤清除。術(shù)后5年局部復發(fā)率約10%-20%，遠處轉(zhuǎn)移罕見。
2、靶向治療：伊馬替尼可用于無法手術(shù)或轉(zhuǎn)移病例，通過抑制PDGFR-β酪氨酸激酶阻斷腫瘤生長。舒尼替尼、帕唑帕尼作為二線選擇，客觀緩解率約30%-50%。治療期間需監(jiān)測肝功能與血液學毒性。
3、放療輔助：術(shù)后放療適用于切緣陽性或復發(fā)高危患者，常用劑量50-60Gy。調(diào)強放療技術(shù)可保護周圍正常組織，降低放射性皮炎風險。局部控制率可提升至85%以上。
4、基因檢測：FISH檢測COL1A1-PDGFB融合基因可明確診斷。二代測序有助于發(fā)現(xiàn)NF1、TP53等伴隨突變，對預測靶向治療敏感性具有指導價值。定期監(jiān)測應包含胸部CT排除肺轉(zhuǎn)移。
5、復發(fā)管理：局部復發(fā)需再次擴大切除，配合術(shù)中冰凍病理。轉(zhuǎn)移病灶可考慮姑息性放療或介入栓塞。長期隨訪建議每6個月進行病灶部位MRI檢查，10年生存率超過95%。
患者日常需避免病灶部位摩擦刺激，選擇高蛋白飲食如魚類、豆制品促進術(shù)后恢復。適度進行太極拳、游泳等低強度運動，術(shù)后瘢痕可配合硅酮敷料護理。出現(xiàn)新發(fā)皮下腫塊或原有病灶增大應及時復查PET-CT。
