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胎兒腦積水可能由遺傳因素、感染因素、腦脊液循環(huán)障礙、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等原因引起,可通過產(chǎn)前超聲監(jiān)測、胎兒MRI檢查、遺傳學(xué)檢測、宮內(nèi)治療、出生后手術(shù)等方式干預(yù)。

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部分染色體異常如唐氏綜合征、X連鎖腦積水基因突變可能導(dǎo)致腦室系統(tǒng)發(fā)育異常。孕期需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測篩查遺傳風(fēng)險,確診后需結(jié)合多學(xué)科會診評估妊娠結(jié)局。

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體宮內(nèi)感染會破壞胎兒腦組織,引發(fā)導(dǎo)水管狹窄或蛛網(wǎng)膜顆粒粘連。孕早期血清TORCH篩查至關(guān)重要,感染者需接受抗病毒治療如更昔洛韋,并定期監(jiān)測胎兒腦室寬度變化。

中腦導(dǎo)水管狹窄或第四腦室出口阻塞會阻礙腦脊液回流,使側(cè)腦室壓力增高。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張超過10mm時,需每2周復(fù)查測量腦室比率,動態(tài)觀察是否進(jìn)展為進(jìn)行性腦積水。

胎兒血小板減少或血管畸形可能導(dǎo)致腦室內(nèi)出血,凝血塊堵塞腦脊液通路。這種情況常伴隨脈絡(luò)叢強回聲團(tuán),需通過MRI鑒別出血原因,嚴(yán)重者需考慮胎兒鏡下行腦室腹腔分流術(shù)。

Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征等發(fā)育異常會改變腦脊液動力學(xué)。三維超聲發(fā)現(xiàn)小腦延髓池消失或后顱窩囊腫時,應(yīng)行全基因組測序排除POMT1等基因突變,出生后可能需要腦室造瘺或神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)。

孕婦需保證每日400μg葉酸攝入以降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險,避免接觸電離輻射和化學(xué)毒物。發(fā)現(xiàn)胎兒腦室增寬時應(yīng)每兩周監(jiān)測一次頭圍增長曲線,分娩選擇具備新生兒神經(jīng)外科的三級醫(yī)院。出生后輕度腦積水可嘗試乙酰唑胺藥物控制,重度病例需行腦室腹腔分流術(shù)或第三腦室底造瘺術(shù),術(shù)后定期評估運動發(fā)育和認(rèn)知功能。

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