無創(chuàng)DNA高風險不一定代表胎兒存在異常，可通過羊水穿刺、超聲復查、遺傳咨詢等方式進一步評估。高風險結(jié)果可能由母體因素、胎盤嵌合、胎兒真陽性、檢測技術(shù)局限、統(tǒng)計假陽性等原因引起。
1、母體因素：孕婦年齡大于35歲、體重指數(shù)過高或存在自身免疫性疾病時，可能干擾檢測準確性。建議結(jié)合超聲軟指標復查，避免焦慮情緒影響妊娠狀態(tài)。
2、胎盤嵌合現(xiàn)象：胎盤與胎兒染色體不一致時，檢測結(jié)果可能出現(xiàn)假陽性。通過絨毛取樣或羊水穿刺可明確診斷，準確率達99%以上。
3、胎兒真陽性：確認為真陽性時需評估染色體異常類型。21三體、18三體、13三體可通過介入性產(chǎn)前診斷確診，必要時進行多學科會診。
4、檢測技術(shù)局限：無創(chuàng)DNA對微缺失微重復綜合征檢出率較低。當提示性染色體異常時，建議進行核型分析或基因芯片檢查。
5、統(tǒng)計假陽性：檢測陽性預測值受發(fā)病率影響。普通人群21三體陽性預測值約80%，需結(jié)合血清學篩查與NT值綜合判斷。
孕婦出現(xiàn)高風險結(jié)果后應保持每日30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽、散步，飲食增加深色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每周2-3次深海魚類補充DHA。定期監(jiān)測血壓血糖，保證每晚7-8小時睡眠，避免長時間仰臥位。護理方面注意胎動計數(shù)，出現(xiàn)陰道流血或腹痛及時就診，保持會陰部清潔預防感染。心理疏導可通過正念冥想緩解焦慮，建議配偶共同參與產(chǎn)前咨詢。
