小陰莖可能由先天性發(fā)育異常、激素水平異常、染色體異常、下丘腦-垂體病變、外生殖器畸形等因素引起。陰莖短小的診斷需結(jié)合年齡、激素水平及影像學(xué)檢查綜合評估，建議盡早就醫(yī)明確病因。
1、先天性發(fā)育異常
胚胎期生殖結(jié)節(jié)發(fā)育不良可能導(dǎo)致陰莖海綿體及尿道海綿體形成障礙。部分病例與妊娠期母體接觸致畸物質(zhì)或感染有關(guān)，表現(xiàn)為出生時陰莖長度明顯低于同齡標準，常合并尿道下裂等畸形。需通過兒科內(nèi)分泌評估及基因檢測確診。
2、激素水平異常
睪酮分泌不足或雄激素受體缺陷是常見病因。下丘腦-垂體-性腺軸功能異常可導(dǎo)致促性腺激素釋放激素、促黃體生成素分泌不足，影響青春期陰莖發(fā)育。典型表現(xiàn)為睪丸體積小、第二性征延遲出現(xiàn)，血清睪酮水平檢測具有診斷價值。
3、染色體異常
克氏綜合征等性染色體數(shù)目異常疾病可導(dǎo)致原發(fā)性性腺功能減退?；颊呷旧w核型多為47XXY，睪丸曲細精管玻璃樣變使睪酮合成障礙，除陰莖短小外，多伴有身材高大、乳腺發(fā)育等體征。需進行染色體核型分析確診。
4、下丘腦-垂體病變
顱咽管瘤、垂體微腺瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變可影響促性腺激素分泌。獲得性病因包括顱腦外傷、放射治療等，表現(xiàn)為低促性腺激素性性腺功能減退，磁共振成像有助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)占位性病變。
5、外生殖器畸形
隱匿性陰莖或蹼狀陰莖等解剖異常會造成視覺上的短小假象。這類患者實際陰莖長度正常，但部分陰莖體埋藏于皮下脂肪或與陰囊皮膚粘連。需通過體格檢查與真性小陰莖鑒別，手術(shù)矯正效果良好。
對于確診小陰莖的患兒，建議在兒童內(nèi)分泌科規(guī)范隨訪。青春期前可考慮短期小劑量雄激素治療促進發(fā)育，成年后嚴重病例需評估陰莖延長術(shù)適應(yīng)證。日常需關(guān)注心理疏導(dǎo)，避免過度清洗刺激外生殖器，保證均衡營養(yǎng)攝入有助于第二性征發(fā)育。合并染色體異常者應(yīng)進行遺傳咨詢，生育前需評估子代遺傳風(fēng)險。
