唐氏綜合征可能由染色體異常、高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸、母體葉酸代謝障礙等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查診斷、早期康復(fù)訓(xùn)練、藥物對癥治療、手術(shù)矯正畸形、特殊教育支持等方式干預(yù)。
1、染色體異常：95%病例源于21號染色體三體，生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離導(dǎo)致。孕早期聯(lián)合血清學(xué)篩查β-hCG+PAPP-A及無創(chuàng)DNA檢測可初步判斷風(fēng)險(xiǎn)，確診需羊水穿刺核型分析?；純旱湫捅憩F(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等特殊面容。
2、高齡妊娠：孕婦年齡＞35歲使卵子染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，40歲以上孕婦發(fā)病率達(dá)1/85。建議高齡孕婦直接進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺，超聲監(jiān)測胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測，預(yù)防妊娠期糖尿病等并發(fā)癥。
3、遺傳因素：約4%病例為羅伯遜易位型，父母攜帶平衡易位染色體時(shí)子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，夫妻雙方需做染色體核型分析。此類患兒可能合并先天性心臟病，出生后需心臟超聲篩查。
4、環(huán)境致畸：孕期接觸電離輻射、苯類化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)染色體畸變。妊娠前三個(gè)月避免X線照射，遠(yuǎn)離裝修污染環(huán)境?；純撼０榧谞钕俟δ軠p退，需定期檢測TSH水平，必要時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。
5、葉酸代謝障礙：MTHFR基因突變導(dǎo)致葉酸利用率降低，增加胎兒神經(jīng)管缺陷及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。備孕期每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸，既往生育過唐氏兒者可增至5mg?；純阂装l(fā)中耳炎，需定期進(jìn)行聽力評估。
孕期保持均衡膳食，重點(diǎn)補(bǔ)充鋅、硒等微量元素，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。新生兒期開始大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，2歲前介入語言康復(fù)治療，學(xué)齡期采用個(gè)性化教育方案。定期監(jiān)測視力、聽力及甲狀腺功能，及時(shí)矯正先天性心臟病或消化道畸形。建立包含兒科醫(yī)生、康復(fù)治療師、特教老師的多學(xué)科照護(hù)團(tuán)隊(duì)，通過結(jié)構(gòu)化教學(xué)提升患兒生活自理能力。
