胎兒臍膨出主要通過產(chǎn)前超聲檢查確診。超聲檢查可清晰顯示腹壁缺損范圍、膨出臟器類型及是否合并其他畸形，準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。檢查時(shí)機(jī)通常建議在妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)篩查。
產(chǎn)前超聲檢查能明確膨出物內(nèi)容，常見為腸管、肝臟等腹腔臟器。超聲下可見臍部腹壁連續(xù)性中斷，表面覆蓋透明膜狀結(jié)構(gòu)。根據(jù)缺損直徑可分為小型小于5厘米和巨型臍膨出，后者多伴隨肝臟膨出。
磁共振成像MRI可作為補(bǔ)充檢查手段，尤其對評估巨型臍膨出或合并復(fù)雜畸形更有優(yōu)勢。MRI能多平面成像，清晰顯示膨出臟器與周圍組織關(guān)系，有助于制定出生后手術(shù)方案。
胎兒染色體檢查是必要輔助項(xiàng)目。臍膨出合并染色體異常概率約30%，常見為18-三體綜合征、13-三體綜合征等?？赏ㄟ^羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測進(jìn)行篩查，尤其對超聲發(fā)現(xiàn)多發(fā)畸形者更需完善。
產(chǎn)后檢查包括體格檢查與影像學(xué)評估。新生兒需立即用無菌濕敷料覆蓋膨出物，避免腸管干燥壞死。X線可判斷是否合并腸旋轉(zhuǎn)不良，超聲心動圖用于排查先天性心臟病等伴發(fā)畸形。
建議所有確診胎兒在三級醫(yī)療中心分娩，確保出生后能立即獲得小兒外科團(tuán)隊(duì)救治。產(chǎn)前需每4周復(fù)查超聲監(jiān)測膨出物變化，巨大臍膨出者需提前規(guī)劃剖宮產(chǎn)時(shí)機(jī)。
