遺傳性近視是指由父母遺傳給子女的近視，通常與基因變異有關(guān)，主要表現(xiàn)為眼球軸長過長或屈光力過強。遺傳性近視的發(fā)病機制主要有家族遺傳史、基因突變、環(huán)境因素相互作用、生長發(fā)育異常、鞏膜結(jié)構(gòu)薄弱等因素。建議定期進行視力檢查，及時干預(yù)控制近視進展。
1、家族遺傳史
父母雙方或一方患有高度近視時，子女發(fā)生遺傳性近視的概率顯著增加。這類近視往往在學(xué)齡前即可出現(xiàn)，且進展速度較快。臨床表現(xiàn)為遠(yuǎn)視力下降、瞇眼視物等癥狀。建議有家族史者從3歲起每半年進行一次散瞳驗光，建立屈光發(fā)育檔案。
2、基因突變
目前已發(fā)現(xiàn)PAX6、COL2A1等多個基因位點突變與遺傳性近視相關(guān)。這些基因變異可能導(dǎo)致眼球壁膠原纖維結(jié)構(gòu)異常，使鞏膜抗張力減弱。典型特征包括早期出現(xiàn)超過600度的高度近視，常伴有眼底豹紋狀改變?；驒z測可輔助診斷。
3、環(huán)境因素
近距離用眼過度會加速遺傳性近視的發(fā)展進程。長時間閱讀、使用電子設(shè)備等行為會刺激眼軸代償性增長。表現(xiàn)為近視度數(shù)每年增長超過100度。建議每天保證2小時以上戶外活動，控制連續(xù)用眼時間不超過40分鐘。
4、生長發(fā)育異常
部分遺傳性近視患者在青春期會出現(xiàn)度數(shù)快速增長，與生長激素分泌旺盛有關(guān)。這類患者常伴有角膜曲率陡峭、前房較深等體征。建議每3個月復(fù)查眼軸長度，必要時使用低濃度阿托品滴眼液控制進展。
5、鞏膜結(jié)構(gòu)薄弱
遺傳性近視患者的鞏膜膠原纖維排列紊亂，導(dǎo)致眼球壁機械強度下降。在眼內(nèi)壓作用下容易發(fā)生病理性眼軸延長，可能引發(fā)視網(wǎng)膜裂孔、黃斑出血等并發(fā)癥。后鞏膜加固術(shù)可用于控制重度病例的眼軸增長。
遺傳性近視患者應(yīng)建立終身隨訪機制，18歲前每半年檢查眼底和眼軸，成年后每年復(fù)查。日常注意保持每天2小時以上戶外活動，避免長時間近距離用眼。飲食上多攝入富含維生素A、葉黃素的食物如胡蘿卜、菠菜等。高度近視者應(yīng)避免劇烈運動，防止視網(wǎng)膜脫離。若出現(xiàn)閃光感、視野缺損等癥狀需立即就醫(yī)。
