骨纖維結構不良無法自愈，可通過定期復查、藥物鎮(zhèn)痛、手術矯正、物理治療、營養(yǎng)支持等方式干預。該疾病通常由基因突變、內(nèi)分泌異常、骨骼發(fā)育障礙、外傷刺激、放射性暴露等因素引起。
GNAS基因突變是主要發(fā)病機制，導致成骨細胞分化異常，形成纖維性骨病變。病變部位可能出現(xiàn)骨骼畸形或病理性骨折。日常需避免劇烈運動，嚴重時需行病灶刮除術或骨移植術。
生長激素或性激素紊亂可能加速病變進展，部分患者伴隨皮膚咖啡斑或性早熟。建議每年檢測激素水平，異常時可使用阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉抑制骨吸收。
胚胎期骨骼發(fā)育缺陷導致骨小梁被纖維組織替代，常見于股骨、脛骨等承重骨。兒童患者需每半年拍攝X線監(jiān)測，必要時穿戴矯形支具預防骨骼變形。
反復機械應力刺激可能激活病變區(qū)異常增殖，表現(xiàn)為局部腫脹疼痛。急性期可口服布洛芬緩解癥狀，配合超聲波治療促進血液循環(huán)。
大劑量電離輻射損傷骨祖細胞，多伴隨貧血或頜面部畸形。這類患者需篩查骨髓異常，嚴重頜骨病變需行頜骨成形術。
日常需保證每日1000mg鈣質和800IU維生素D攝入，推薦游泳、瑜伽等低沖擊運動。每月自查骨骼是否出現(xiàn)新發(fā)疼痛或變形，兒童患者應監(jiān)測肢體長度差異。病變進展迅速或承重骨嚴重畸形時，需及時進行CT三維重建評估手術指征。
