生長激素缺乏可能由下丘腦-垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷、顱內(nèi)腫瘤、圍產(chǎn)期缺氧等因素引起。
1、下丘腦-垂體發(fā)育異常
胚胎期下丘腦或垂體結(jié)構(gòu)發(fā)育異常可能導(dǎo)致生長激素分泌不足。這類先天性缺陷常伴隨其他垂體激素缺乏，表現(xiàn)為身材矮小、骨齡延遲。需通過垂體MRI和激素激發(fā)試驗(yàn)確診，治療以重組人生長激素替代為主，同時(shí)需評(píng)估其他垂體功能。
2、遺傳因素
基因突變?nèi)鏕H1基因缺陷、PROP1基因突變等可導(dǎo)致遺傳性生長激素缺乏。患者多有家族史，典型表現(xiàn)為出生后生長速度明顯低于同齡人?；驒z測可輔助診斷，治療需早期開始生長激素注射，并定期監(jiān)測甲狀腺功能和血糖水平。
3、顱腦損傷
嚴(yán)重顱腦外傷或手術(shù)損傷垂體柄可能破壞生長激素分泌通路。常見于車禍、墜落傷后，可能合并尿崩癥。損傷后需動(dòng)態(tài)監(jiān)測生長速度和胰島素樣生長因子1，確診后需持續(xù)激素替代治療至骨骺閉合。
4、顱內(nèi)腫瘤
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位病變壓迫垂體可導(dǎo)致獲得性生長激素缺乏?；純憾喟橛蓄^痛、視力障礙，MRI可見鞍區(qū)占位。治療需手術(shù)切除腫瘤后評(píng)估垂體功能，術(shù)后可能需長期多垂體激素替代。
5、圍產(chǎn)期缺氧
新生兒窒息、胎盤早剝等導(dǎo)致的下丘腦-垂體缺血缺氧可能引起生長激素細(xì)胞壞死。這類患兒除生長遲緩?fù)猓０橛猩窠?jīng)系統(tǒng)后遺癥。需在3歲后評(píng)估生長曲線，確診后給予生長激素治療可改善最終身高。
對(duì)于生長激素缺乏患者，日常需保證充足蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入，適當(dāng)進(jìn)行跳躍類運(yùn)動(dòng)刺激骨骼生長。定期監(jiān)測身高體重變化，每3-6個(gè)月復(fù)查骨齡和胰島素樣生長因子1水平。治療期間避免劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)，注意觀察是否有膝關(guān)節(jié)疼痛等不良反應(yīng)。青春期患者需同步評(píng)估性腺軸功能，必要時(shí)聯(lián)合性激素治療以促進(jìn)第二性征發(fā)育。
