兒童重癥肌無力是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起的慢性自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞和無力。癥狀主要有眼瞼下垂、復(fù)視、吞咽困難、四肢無力、呼吸困難等。兒童重癥肌無力可能與胸腺異常、自身抗體產(chǎn)生、遺傳因素、感染誘發(fā)、藥物因素等原因有關(guān)。
1、眼瞼下垂
眼瞼下垂是兒童重癥肌無力最常見的首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼無法正常抬起，尤其在下午或傍晚疲勞時(shí)加重?；純撼Ｐ柩鲱^視物，癥狀具有晨輕暮重特點(diǎn)。眼肌型重癥肌無力多局限于眼部，但部分可能發(fā)展為全身型。乙酰膽堿受體抗體檢測有助于診斷，新斯的明試驗(yàn)可暫時(shí)改善癥狀。
2、復(fù)視
復(fù)視因眼外肌無力導(dǎo)致雙眼視軸不平衡，患兒看物體時(shí)出現(xiàn)重影，閉上一只眼睛后癥狀消失。常見眼球轉(zhuǎn)動(dòng)受限，尤其向上、向外注視時(shí)明顯。癥狀隨肌肉重復(fù)使用而惡化，休息后緩解。需與先天性眼肌麻痹鑒別，肌電圖重復(fù)神經(jīng)電刺激檢查顯示波幅遞減現(xiàn)象具有診斷價(jià)值。
3、吞咽困難
吞咽困難反映延髓肌受累，患兒進(jìn)食流質(zhì)食物時(shí)易嗆咳，固體食物咀嚼費(fèi)力，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。伴隨構(gòu)音障礙表現(xiàn)為鼻音過重、聲音嘶啞。這類癥狀提示病情較重，需警惕肌無力危象風(fēng)險(xiǎn)。吞咽功能評估和肺功能監(jiān)測對病情判斷很重要，必要時(shí)需鼻飼飲食保障營養(yǎng)。
4、四肢無力
四肢近端肌群無力表現(xiàn)為爬樓梯困難、梳頭吃力、蹲下后站起費(fèi)力，遠(yuǎn)端肌無力影響握筆、扣紐扣等精細(xì)動(dòng)作。肌無力呈波動(dòng)性，活動(dòng)后加重，休息減輕，無肌肉萎縮或腱反射改變。需與吉蘭-巴雷綜合征鑒別，血清抗MuSK抗體檢測對部分血清陰性患兒有診斷意義。
5、呼吸困難
呼吸困難是危急癥狀，因呼吸肌和膈肌嚴(yán)重?zé)o力導(dǎo)致，表現(xiàn)為氣促、紫紺、咳嗽無力，可能快速進(jìn)展為呼吸衰竭。常由感染、手術(shù)或藥物誘發(fā)，需立即機(jī)械通氣支持。監(jiān)測肺活量和血?dú)夥治鲋陵P(guān)重要，靜脈注射免疫球蛋白或血漿置換可快速緩解癥狀。
兒童重癥肌無力患兒需保證充足休息，避免過度疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)。飲食宜選擇軟爛易吞咽食物，少量多餐預(yù)防嗆咳。注意預(yù)防呼吸道感染，接種流感疫苗。定期復(fù)診評估病情，遵醫(yī)囑調(diào)整膽堿酯酶抑制劑劑量。避免使用氨基糖苷類抗生素等加重癥狀的藥物。家長應(yīng)記錄癥狀變化日記，包括每日最佳狀態(tài)時(shí)段和易疲勞時(shí)間，就診時(shí)提供詳細(xì)觀察記錄有助于醫(yī)生調(diào)整治療方案。保持積極心態(tài)，多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后。
