先天性角膜白斑是指出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的角膜混濁病變，主要由角膜發(fā)育異常、宮內(nèi)感染、遺傳因素、外傷或代謝性疾病等原因引起。
1、角膜發(fā)育異常
胚胎期角膜組織發(fā)育障礙可能導(dǎo)致先天性角膜白斑，常見(jiàn)于前房分化異?；蚪悄?nèi)皮細(xì)胞功能缺陷。這類患兒可能伴隨虹膜粘連或青光眼，需通過(guò)角膜裂隙燈檢查確診。治療需根據(jù)混濁程度選擇角膜移植或光學(xué)性虹膜切除術(shù)，藥物干預(yù)效果有限。
2、宮內(nèi)感染
妊娠期風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等感染可穿透胎盤屏障，導(dǎo)致胎兒角膜基質(zhì)炎性浸潤(rùn)后形成瘢痕。此類白斑常為雙眼發(fā)病，多合并先天性心臟病、耳聾等全身癥狀。確診需結(jié)合血清學(xué)檢測(cè)，治療以控制并發(fā)癥為主，嚴(yán)重時(shí)需角膜移植。
3、遺傳因素
常染色體顯性或隱性遺傳的角膜營(yíng)養(yǎng)不良疾病，如先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良，可表現(xiàn)為角膜彌漫性混濁?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)SLC4A11等基因突變，早期可能通過(guò)高滲鹽水緩解水腫，終末期需行穿透性角膜移植術(shù)。
4、產(chǎn)傷或外傷
分娩過(guò)程中產(chǎn)鉗使用不當(dāng)或產(chǎn)后角膜機(jī)械性損傷，可引發(fā)角膜基質(zhì)層瘢痕化。此類白斑多為單側(cè)局限病灶，可能伴有角膜后彈力層撕裂。輕度混濁可觀察，影響視力時(shí)需行板層角膜移植，術(shù)后需評(píng)估弱視風(fēng)險(xiǎn)。
5、代謝性疾病
黏多糖貯積癥、胱氨酸病等先天性代謝缺陷可致角膜晶體樣物質(zhì)沉積，形成特征性雪花樣混濁。需通過(guò)尿液黏多糖檢測(cè)或基因診斷確認(rèn)，治療原發(fā)病同時(shí)，嚴(yán)重角膜病變可考慮角膜移植，但可能復(fù)發(fā)。
先天性角膜白斑患兒應(yīng)定期進(jìn)行視力評(píng)估和屈光檢查，3歲前是視覺(jué)發(fā)育關(guān)鍵期，需積極矯正屈光不正和弱視治療。母乳喂養(yǎng)可提供必要營(yíng)養(yǎng)素促進(jìn)角膜修復(fù)，避免強(qiáng)光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡。家長(zhǎng)需注意觀察患兒有無(wú)畏光、流淚等不適，術(shù)后嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑滴眼液，防止移植排斥反應(yīng)。合并全身疾病者需多學(xué)科協(xié)作管理，早期干預(yù)有助于改善視覺(jué)預(yù)后。
