終身無(wú)法治愈的疾病主要有1型糖尿病、阿爾茨海默病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、囊性纖維化、亨廷頓舞蹈病等。這些疾病目前醫(yī)學(xué)手段僅能控制癥狀或延緩進(jìn)展，無(wú)法實(shí)現(xiàn)根治。
1、1型糖尿病
1型糖尿病屬于自身免疫性疾病，患者胰島β細(xì)胞被破壞導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏。需終身依賴外源性胰島素治療，常見(jiàn)藥物包括門冬胰島素、賴脯胰島素、甘精胰島素等。疾病管理需結(jié)合血糖監(jiān)測(cè)、飲食控制和運(yùn)動(dòng)干預(yù)，并發(fā)癥可能累及視網(wǎng)膜、腎臟和周圍神經(jīng)。
2、阿爾茨海默病
阿爾茨海默病是中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，特征為β淀粉樣蛋白沉積和神經(jīng)纖維纏結(jié)。臨床常用多奈哌齊、卡巴拉汀、美金剛等藥物延緩認(rèn)知功能下降。疾病進(jìn)展不可逆，后期可能出現(xiàn)定向力喪失、行為異常和完全依賴照護(hù)。
3、系統(tǒng)性紅斑狼瘡
系統(tǒng)性紅斑狼瘡為全身性自身免疫病，可攻擊皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟等多器官。治療藥物包括羥氯喹、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑。疾病呈現(xiàn)復(fù)發(fā)-緩解交替過(guò)程，紫外線暴露和感染可能誘發(fā)病情活動(dòng)，需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)抗核抗體等指標(biāo)。
4、囊性纖維化
囊性纖維化由CFTR基因突變導(dǎo)致外分泌腺功能障礙，主要影響呼吸和消化系統(tǒng)。需持續(xù)進(jìn)行氣道清潔和胰酶替代治療，常用藥物包括阿法鏈道酶、伊伐卡托等?；颊咭追磸?fù)發(fā)生肺部感染，平均生存期較常人顯著縮短。
5、亨廷頓舞蹈病
亨廷頓舞蹈病為常染色體顯性遺傳的神經(jīng)變性病，特征為不自主舞蹈樣動(dòng)作和認(rèn)知衰退。目前尚無(wú)特效治療藥物，丁苯那嗪等可部分改善運(yùn)動(dòng)癥狀。疾病呈進(jìn)行性加重，從發(fā)病到死亡通常經(jīng)歷10-20年。
對(duì)于終身性疾病患者，建立規(guī)律隨訪計(jì)劃至關(guān)重要。建議每3-6個(gè)月復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)，避免煙酒等危險(xiǎn)因素。心理支持和社會(huì)關(guān)懷有助于改善生活質(zhì)量，患者及家屬可通過(guò)專業(yè)機(jī)構(gòu)獲取疾病管理知識(shí)。出現(xiàn)病情變化時(shí)應(yīng)及時(shí)聯(lián)系主治醫(yī)師調(diào)整治療方案。
