羊膜腔穿刺術(shù)主要用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常、遺傳代謝病及部分先天性感染。該檢查通過抽取孕婦羊水樣本，分析胎兒脫落細(xì)胞或羊水成分，可明確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，以及脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等單基因遺傳病。
羊膜腔穿刺的檢測項(xiàng)目主要有染色體核型分析、基因檢測和生化指標(biāo)測定。染色體核型分析能發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常；基因檢測可診斷特定單基因?。谎蛩瘷z查如甲胎蛋白測定有助于判斷神經(jīng)管缺陷。對(duì)于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或超聲提示胎兒異常者，該檢查具有重要診斷價(jià)值。
檢查通常在妊娠16-22周進(jìn)行，此時(shí)羊水量充足且胎兒細(xì)胞活性較好。操作在超聲引導(dǎo)下完成，可實(shí)時(shí)避開胎盤和胎兒，整體安全性較高。術(shù)后需觀察有無宮縮或陰道流水，極少數(shù)可能出現(xiàn)穿刺部位出血或感染。
需要強(qiáng)調(diào)的是，羊膜腔穿刺屬于有創(chuàng)檢查，存在約0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。臨床建議符合適應(yīng)癥的孕婦充分知情同意后實(shí)施，對(duì)于雙胎妊娠或前置胎盤等特殊情況需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作。檢查結(jié)果正常可顯著降低焦慮，異常結(jié)果則能為后續(xù)臨床決策提供依據(jù)。
