先天性輸精管缺失主要表現(xiàn)為無精子癥、精液量減少、睪丸體積正常但觸診輸精管缺如。該疾病可能由基因突變、胚胎發(fā)育異常等因素引起，通常伴隨男性不育。
1、無精子癥
先天性輸精管缺失患者精液中完全無精子，這是最典型的臨床表現(xiàn)。由于輸精管是精子排出的通道，其缺失會導(dǎo)致精子無法進入精液?；颊卟G丸生精功能可能正常，但精液檢查顯示精子數(shù)量為零。需通過睪丸活檢確認(rèn)生精功能，并與其他無精子癥病因如梗阻性無精子癥進行鑒別。
2、精液量減少
患者精液量通常明顯減少，可能不足1毫升。精囊分泌的液體占精液總量的大部分，而輸精管缺失常合并精囊發(fā)育不全，導(dǎo)致精液量顯著下降。精液生化檢查可見果糖含量極低或缺失，這是輔助診斷的重要依據(jù)。
3、輸精管觸診異常
體格檢查時可在陰囊部位觸及睪丸體積正常，但輸精管無法觸及或完全缺失。部分患者可能合并同側(cè)腎臟缺如或發(fā)育異常。觸診需由專業(yè)泌尿外科醫(yī)師進行，必要時結(jié)合超聲檢查確認(rèn)輸精管解剖結(jié)構(gòu)。
4、男性不育
這是患者就診的主要原因。由于精子輸送通道中斷，自然受孕概率極低。對于有生育需求的患者，可通過睪丸精子抽取術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)解決生育問題。需進行遺傳學(xué)咨詢，排除囊性纖維化等遺傳性疾病可能。
5、伴隨癥狀
部分患者可能合并慢性鼻竇炎、支氣管擴張等呼吸系統(tǒng)癥狀，提示可能存在囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變。這類患者需進行基因檢測和全面評估。少數(shù)病例可伴有腎臟畸形或精囊囊腫，需通過影像學(xué)檢查進一步明確。
先天性輸精管缺失患者應(yīng)盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心，由專業(yè)團隊評估生育解決方案。保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境對睪丸的影響。飲食注意均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補充鋅、硒等微量元素。定期進行男科檢查，監(jiān)測睪丸功能和整體健康狀況。心理疏導(dǎo)有助于緩解因不育帶來的壓力，夫妻共同參與治療決策過程。
