NIPT無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確率通常在95%以上，主要受胎兒DNA濃度、孕周、檢測技術(shù)平臺、母體因素及罕見生物學(xué)變異影響。
1、胎兒DNA濃度：
孕早期10周前胎兒游離DNA在母血中占比不足4%可能影響檢測靈敏度，孕12周后濃度穩(wěn)定在10%-20%可提高準(zhǔn)確性。雙胎妊娠時需達(dá)到15%以上才能保障結(jié)果可靠性，濃度不足可能導(dǎo)致假陰性。
2、孕周因素：
最佳檢測窗口為孕12-24周，過早＜10周可能因胎兒DNA含量低出現(xiàn)假陰性，過晚＞24周可能因胎盤嵌合現(xiàn)象導(dǎo)致假陽性。孕周計算誤差超過7天時需重新評估檢測時機(jī)。
3、技術(shù)平臺差異：
全基因組測序技術(shù)對21三體檢出率達(dá)99.3%，而靶向測序技術(shù)對18三體的特異性為99.9%。不同實驗室采用的生物信息學(xué)分析方法會影響微缺失綜合征的檢測精度。
4、母體干擾因素：
母體肥胖BMI＞30可能稀釋胎兒DNA濃度導(dǎo)致假陰性，自身免疫疾病患者體內(nèi)異?？贵w可能干擾檢測。近期輸血或干細(xì)胞移植史會造成供體DNA污染。
3、生物學(xué)變異：
胎盤局限性嵌合CPM可能導(dǎo)致假陽性，發(fā)生率約2%-4%。母體染色體異常如X染色體缺失可能被誤判為胎兒異常，需結(jié)合超聲進(jìn)行綜合判斷。
建議孕婦在孕12周后選擇有資質(zhì)的檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行NIPT，檢測前后配合超聲評估胎兒結(jié)構(gòu)。檢測陽性者需通過羊水穿刺確診，陰性結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢。保持合理體重增長，避免檢測前48小時劇烈運動影響血液成分。檢測后應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家解讀報告，對于高齡≥35歲或既往異常妊娠史者建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
