遺傳性疾病中危害性較大的主要有亨廷頓舞蹈癥、囊性纖維化、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、血友病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征、成骨不全癥。
1、亨廷頓舞蹈癥：
一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，致病基因HTT的CAG重復序列異常擴增導致?；颊咄ǔＴ?0-50歲發(fā)病，表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作、認知功能下降和精神行為異常。目前尚無根治方法，對癥治療以多巴胺受體拮抗劑如氟哌啶醇和抗抑郁藥物為主?；驒z測可明確診斷。
2、囊性纖維化：
CFTR基因突變引起的多系統(tǒng)受累疾病，主要影響呼吸系統(tǒng)和消化系統(tǒng)。特征性表現(xiàn)為慢性肺部感染、胰腺外分泌功能不足。治療需綜合使用胰酶替代劑、支氣管擴張劑如沙丁胺醇及抗生素控制感染。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，平均生存期約40歲。
3、杜氏肌營養(yǎng)不良癥：
X連鎖隱性遺傳的肌萎縮疾病，因抗肌萎縮蛋白基因缺陷導致進行性肌無力。男性患兒3-5歲起病，12歲前喪失行走能力，20歲左右出現(xiàn)心肺衰竭。糖皮質激素如潑尼松可延緩病程，基因治療是研究熱點。女性攜帶者需進行產前診斷。
4、脊髓性肌萎縮癥：
SMN1基因缺失導致的運動神經元退化性疾病，分Ⅰ-Ⅳ型。最嚴重的Ⅰ型患兒出生后6個月內發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下、呼吸衰竭。目前采用SMN2基因調節(jié)劑如諾西那生鈉和基因替代療法如昂司那生治療，可顯著改善預后。
5、血友?。?/h3>
凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，分別為血友病A和B。典型表現(xiàn)為關節(jié)腔和肌肉自發(fā)性出血，嚴重者可顱內出血。替代治療使用重組凝血因子如科莫斯或非因子類藥物如艾美賽珠單抗。預防性輸注可減少關節(jié)損傷。
遺傳病防控需建立三級預防體系：婚前攜帶者篩查可評估生育風險；產前診斷技術如絨毛取樣、羊水穿刺能檢測胎兒基因狀態(tài)；新生兒篩查實現(xiàn)早診早治。建議高風險家庭接受遺傳咨詢，通過輔助生殖技術如胚胎植入前遺傳學診斷阻斷致病基因傳遞。日常需注意營養(yǎng)支持、預防感染和定期隨訪，部分疾病如苯丙酮尿癥需終身特殊飲食管理。
