小兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)可能由甲狀旁腺腺瘤、甲狀旁腺增生、遺傳性疾病、維生素D代謝異常、慢性腎臟病等原因引起。
1、甲狀旁腺腺瘤:
甲狀旁腺腺瘤是小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)最常見的原因,約占病例的80%。腫瘤多為單發(fā),導(dǎo)致甲狀旁腺激素分泌不受調(diào)控,血鈣水平升高。患兒可能出現(xiàn)骨痛、多尿、食欲減退等癥狀。確診需結(jié)合血鈣、甲狀旁腺激素檢測及影像學(xué)檢查。
2、甲狀旁腺增生:
甲狀旁腺組織彌漫性增生可引發(fā)激素過度分泌,常見于家族性低尿鈣性高鈣血癥等遺傳性疾病。增生通常累及全部四個甲狀旁腺,與腺瘤相比更易導(dǎo)致嚴(yán)重的高鈣血癥。部分病例與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征相關(guān)。
3、遺傳性疾?。?/h3>
新生兒重癥甲狀旁腺功能亢進(jìn)屬于常染色體隱性遺傳病,由鈣敏感受體基因突變引起?;純撼錾幢憩F(xiàn)顯著高鈣血癥,可伴顱骨畸形、骨折等嚴(yán)重并發(fā)癥。基因檢測是確診關(guān)鍵,需與暫時性新生兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)鑒別。
4、維生素D代謝異常:
維生素D缺乏或代謝障礙可導(dǎo)致繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。腸道吸收不良、肝腎功能不全等情況下,維生素D活化受阻,血鈣降低刺激甲狀旁腺代償性增生。長期未糾正可能進(jìn)展為三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
5、慢性腎臟?。?/h3>
腎功能不全時磷酸鹽潴留和活性維生素D合成減少,引發(fā)低鈣血癥刺激甲狀旁腺增生。兒童患者更易出現(xiàn)骨骼畸形和生長遲緩。需定期監(jiān)測血鈣、磷及甲狀旁腺激素水平,適時進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
對于確診小兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)的患兒,日常需保持適度鈣攝入但避免過量,限制高磷食物如加工食品和碳酸飲料。鼓勵戶外活動促進(jìn)維生素D合成,定期監(jiān)測血鈣和尿鈣水平。骨骼病變患兒應(yīng)避免劇烈運(yùn)動防止骨折,生長發(fā)育遲緩者需營養(yǎng)師制定個性化膳食方案。所有患兒均需定期內(nèi)分泌科隨訪,根據(jù)病因選擇藥物保守治療或手術(shù)干預(yù)。