多囊腎患者的生存期差異較大，與疾病分型、并發(fā)癥管理及治療干預(yù)密切相關(guān)。生存期主要受腎功能進(jìn)展速度、血壓控制水平、感染預(yù)防、心血管并發(fā)癥及基因突變類型等因素影響。
常染色體顯性多囊腎病ADPKD患者多在30-50歲出現(xiàn)癥狀，終末期腎病平均發(fā)生于54-74歲；常染色體隱性多囊腎病ARPKD患兒存活率與新生兒呼吸支持技術(shù)相關(guān)，5年生存率可達(dá)85%。ADPKD患者通過規(guī)范治療可接近正常壽命，ARPKD重癥患兒需早期腎臟替代治療。
腎小球?yàn)V過率每年下降3.5-5.9ml/min時(shí)，需嚴(yán)格控制血壓靶值＜110/75mmHg。使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑貝那普利、血管緊張素受體阻滯劑氯沙坦及托伐普坦可延緩囊腫增長。定期監(jiān)測尿蛋白/肌酐比值，每6個(gè)月評估腎臟超聲變化。
約60%ADPKD患者在腎功能正常期即出現(xiàn)高血壓，24小時(shí)動態(tài)血壓監(jiān)測顯示非杓型模式者預(yù)后較差。聯(lián)合用藥方案推薦氨氯地平+美托洛爾，目標(biāo)血壓需較普通高血壓患者更低。未控制的高血壓可使終末期腎病提前10-15年發(fā)生。
腦動脈瘤破裂風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長遞增，建議50歲前完成MRA篩查。肝囊腫感染需聯(lián)用左氧氟沙星與甲硝唑，泌尿系結(jié)石首選體外沖擊波碎石。心血管事件是主要死因，定期檢測頸動脈內(nèi)膜厚度可預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)。
腎小球?yàn)V過率＜15ml/min時(shí)需準(zhǔn)備腎臟替代治療，腹膜透析與血液透析5年生存率相當(dāng)?；铙w親屬腎移植10年存活率達(dá)80%，需注意供體基因檢測。新型分子靶向藥物如舒尼替尼正在臨床試驗(yàn)階段。
多囊腎患者需保持每日鈉攝入＜2g，蛋白質(zhì)攝入0.8g/kg體重，避免咖啡因及雌激素制劑。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動，優(yōu)先選擇游泳和騎自行車。監(jiān)測肝腎功能期間需記錄每日尿量變化，囊腫穿刺減壓術(shù)適用于直徑＞5cm的疼痛性囊腫。遺傳咨詢應(yīng)覆蓋患者所有一級親屬，胚胎植入前基因診斷可阻斷致病基因傳遞。
