先天性馬蹄內(nèi)翻足的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查，典型特征包括足內(nèi)翻、踝跖屈、前足內(nèi)收及高弓足畸形。診斷標(biāo)準(zhǔn)涵蓋出生后體格檢查、X線測量距跟角、超聲或MRI評估軟組織及骨骼結(jié)構(gòu)異常。
1、體格檢查：
出生后即可發(fā)現(xiàn)足部固定性畸形，表現(xiàn)為足跟內(nèi)翻、前足內(nèi)收、踝關(guān)節(jié)跖屈及足內(nèi)側(cè)緣凹陷。被動矯正試驗無法完全復(fù)位，與姿勢性畸形相鑒別。跟腱和脛后肌緊張是重要體征，可能伴隨小腿肌肉萎縮。
2、X線測量：
正位片顯示距骨與跟骨軸線夾角距跟角小于20度提示異常，側(cè)位片距骨與第一跖骨角大于15度。嚴(yán)重者可見舟骨向內(nèi)側(cè)移位、骰骨發(fā)育不良。X線檢查需在患兒3個月后進(jìn)行以保證骨骼顯影清晰。
3、超聲評估：
高頻超聲可動態(tài)觀察距骨與跟骨的位置關(guān)系，測量跟骰關(guān)節(jié)偏移度。新生兒期即可檢測肌腱攣縮程度和關(guān)節(jié)囊增厚情況，對早期非手術(shù)治療效果監(jiān)測具有優(yōu)勢。
4、MRI檢查：
適用于復(fù)雜病例或術(shù)前評估，可三維重建距下關(guān)節(jié)和跗骨間關(guān)節(jié)的立體畸形。能清晰顯示脛后肌、腓骨肌群的纖維化程度及未骨化的跗骨形態(tài)異常。
5、分型標(biāo)準(zhǔn)：
根據(jù)畸形僵硬程度分為柔韌型可被動矯正50%以上和僵硬型矯正不足50%。Dimeglio分級系統(tǒng)從足內(nèi)翻角度、跖屈程度等四個維度進(jìn)行量化評分，指導(dǎo)治療方案選擇。
確診后需在出生后1周內(nèi)開始治療，早期采用Ponseti系列石膏矯正成功率可達(dá)90%。哺乳期母親應(yīng)保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，矯正期間每日進(jìn)行足部被動牽拉訓(xùn)練。6個月后若保守治療無效需考慮跟腱延長術(shù)等外科干預(yù)，術(shù)后需長期穿戴矯形鞋至4歲。定期隨訪應(yīng)持續(xù)至骨骼成熟，監(jiān)測有無復(fù)發(fā)或繼發(fā)平足畸形。
