唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)確診，確診后可通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前干預(yù)、終止妊娠等方式處理。高風(fēng)險(xiǎn)可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異常、檢測(cè)假陽(yáng)性、家族遺傳史等原因引起。
1、確診檢查：
羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)抽取羊水分析胎兒染色體核型，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)母體血液中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，對(duì)21三體的檢出率達(dá)95%以上。兩種檢測(cè)需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。
2、遺傳咨詢：
由臨床遺傳學(xué)專家評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，解釋檢測(cè)結(jié)果及預(yù)后。咨詢內(nèi)容包括疾病臨床表現(xiàn)、生長(zhǎng)發(fā)育預(yù)期、家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，幫助家庭做出知情選擇。
3、產(chǎn)前干預(yù)：
確診后若選擇繼續(xù)妊娠，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)。包括胎兒超聲心動(dòng)圖排查先心病，每月生長(zhǎng)超聲評(píng)估發(fā)育狀況，孕晚期胎心監(jiān)護(hù)預(yù)防宮內(nèi)窘迫。必要時(shí)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)參與管理。
4、終止妊娠：
根據(jù)我國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，妊娠24周前確診嚴(yán)重染色體異?？舍t(yī)學(xué)終止。需提供染色體檢測(cè)報(bào)告，由兩名副主任醫(yī)師確認(rèn)，在具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施。
5、后續(xù)計(jì)劃：
再次妊娠前建議夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)?？煽紤]胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常胚胎移植。自然受孕后需直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷而非篩查。
確診唐氏綜合征后，新生兒期需篩查先天性心臟病和甲狀腺功能減退。嬰幼兒期應(yīng)定期評(píng)估聽(tīng)力視力，早期開(kāi)展運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。學(xué)齡期可參與特殊教育計(jì)劃，培養(yǎng)生活自理能力。家庭需建立支持系統(tǒng)，家長(zhǎng)可加入患者互助組織獲取護(hù)理經(jīng)驗(yàn)。日常注意預(yù)防呼吸道感染，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。
