兒童進行性肌營養(yǎng)不良癥的初期癥狀主要有肌無力、步態(tài)異常、肌肉萎縮、運動發(fā)育遲緩和腓腸肌假性肥大。進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。
1、肌無力
肌無力是兒童進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見的初期表現(xiàn)，通常從下肢近端肌肉開始?；純嚎赡艹霈F(xiàn)爬樓梯困難、從坐位站起費力等癥狀。隨著病情發(fā)展，肌無力會逐漸向上肢和軀干肌肉蔓延。這種肌無力具有對稱性特點，且會隨時間推移而加重。
2、步態(tài)異常
患兒常表現(xiàn)為鴨步或搖擺步態(tài)，行走時骨盆代償性擺動明顯。由于下肢近端肌群受累，患兒為保持平衡會出現(xiàn)腰椎前凸。部分患兒可能出現(xiàn)足尖行走現(xiàn)象，這與腓腸肌攣縮有關(guān)。步態(tài)異常通常在3-5歲開始顯現(xiàn)。
3、肌肉萎縮
肌肉萎縮多出現(xiàn)在疾病早期，以四肢近端肌肉最為明顯。檢查時可發(fā)現(xiàn)大腿和小腿肌肉體積減小，肌張力降低。肌肉萎縮與肌纖維變性壞死有關(guān)，隨著病情進展，萎縮范圍會逐漸擴大。部分患兒可能出現(xiàn)舌肌和面肌的輕度萎縮。
4、運動發(fā)育遲緩
部分患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)運動發(fā)育里程碑延遲，如抬頭、翻身、獨坐等動作晚于正常兒童。學步期兒童可能出現(xiàn)行走時間推遲，或行走后頻繁跌倒。這些表現(xiàn)常被家長誤認為是發(fā)育個體差異，需要引起重視。
5、腓腸肌假性肥大
杜氏型肌營養(yǎng)不良癥患兒常見腓腸肌假性肥大，表現(xiàn)為小腿后側(cè)肌肉異常粗大但肌力減弱。這是由于肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代所致。觸診時可感覺肌肉質(zhì)地堅硬但缺乏彈性。假性肥大可能掩蓋早期肌肉萎縮的表現(xiàn)。
家長若發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)上述癥狀，應及時帶其到兒科或神經(jīng)內(nèi)科就診。日常生活中應注意觀察孩子的運動能力變化，避免劇烈運動導致肌肉損傷。保證均衡營養(yǎng)攝入，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。定期進行康復訓練，維持關(guān)節(jié)活動度，延緩肌肉萎縮進展。建立規(guī)律的隨訪計劃，監(jiān)測心肺功能等并發(fā)癥。
