胎兒食道閉鎖主要通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)，典型表現(xiàn)為羊水過多、胃泡不顯示或過小。診斷方法主要有超聲篩查、羊水穿刺染色體分析、胎兒磁共振成像、產(chǎn)后X線造影檢查、內(nèi)鏡檢查等。
1、超聲篩查
孕中期超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒食道閉鎖的首要手段。超聲下可見胃泡持續(xù)不顯示或明顯偏小，同時伴有羊水過多現(xiàn)象。
2、羊水穿刺
對于超聲發(fā)現(xiàn)異常者，可進行羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進行染色體核型分析。約半數(shù)食道閉鎖胎兒存在染色體異常，常見為21三體綜合征。
3、胎兒磁共振
當(dāng)超聲檢查結(jié)果不明確時，胎兒MRI能清晰顯示食管盲端與氣管的解剖關(guān)系。該檢查無輻射，可準(zhǔn)確判斷閉鎖類型及合并畸形。
4、X線造影
新生兒出生后可通過導(dǎo)管注入造影劑進行食管造影，能直觀顯示閉鎖部位及類型。檢查需在專業(yè)醫(yī)師操作下進行，防止造影劑誤吸。
5、內(nèi)鏡檢查
對于疑似病例可采用新生兒內(nèi)鏡直接觀察食管腔。內(nèi)鏡可見食管上段盲端，同時能評估氣管食管瘺的存在與否，為手術(shù)方案提供依據(jù)。
確診胎兒食道閉鎖后，建議孕婦定期進行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測羊水量變化。分娩應(yīng)選擇具備新生兒外科救治能力的醫(yī)院，產(chǎn)后需立即禁食并做好呼吸道管理。手術(shù)修復(fù)是唯一根治方法，多數(shù)患兒術(shù)后預(yù)后良好，但需長期隨訪營養(yǎng)狀況及生長發(fā)育情況。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，術(shù)后喂養(yǎng)需遵循少量多次原則，逐步過渡至正常飲食。
