視網(wǎng)膜色素變性可能由基因突變、光感受器細胞退化、視網(wǎng)膜代謝異常、氧化應(yīng)激損傷、免疫炎癥反應(yīng)等原因引起。
1、基因突變：
超過60種基因突變與該病相關(guān)，常見如RHO、RPGR基因缺陷導(dǎo)致視桿細胞功能喪失。遺傳模式包括常染色體顯性/隱性及X連鎖遺傳，近親婚配家族需警惕基因檢測。
2、細胞退化：
視網(wǎng)膜色素上皮細胞吞噬功能異常，未消化的光感受器外節(jié)盤膜堆積形成脂褐質(zhì)。進行性視桿細胞凋亡引發(fā)夜盲，隨病程進展累及視錐細胞致視野縮窄。
3、代謝紊亂：
視網(wǎng)膜中維生素A醛循環(huán)障礙影響視紫紅質(zhì)再生，全反式視黃酯堆積引發(fā)細胞毒性。金屬離子代謝異常如鋅缺乏會加速光感受器變性進程。
4、氧化損傷：
長期藍光暴露產(chǎn)生過量自由基，超過視網(wǎng)膜抗氧化能力。谷胱甘肽過氧化物酶活性下降導(dǎo)致脂質(zhì)過氧化，加速感光細胞線粒體DNA損傷。
5、免疫因素：
補體系統(tǒng)異常激活引發(fā)慢性炎癥，小膠質(zhì)細胞過度活化分泌TNF-α等細胞因子。自身抗體攻擊視網(wǎng)膜色素上皮，與脈絡(luò)膜血管異常共同形成惡性循環(huán)。
日常需佩戴防藍光眼鏡減少光損傷，每周攝入深海魚、蛋黃等富含ω-3脂肪酸食物，適度進行瑜伽等低強度運動改善眼部微循環(huán)?；蛑委熍R床試驗中采用腺相關(guān)病毒載體遞送正常基因，視網(wǎng)膜假體植入可改善晚期患者光感，定期眼科OCT檢查監(jiān)測視網(wǎng)膜厚度變化。
