出生缺陷可能由遺傳因素、孕期感染、藥物致畸、營(yíng)養(yǎng)缺乏、環(huán)境毒素暴露等原因引起。
1、遺傳因素:
染色體異?;蚧蛲蛔兪浅R?jiàn)誘因,如唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體導(dǎo)致。近親婚配會(huì)顯著增加隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn),需通過(guò)孕前基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷篩查。
2、孕期感染:
妊娠期感染風(fēng)疹病毒可能引發(fā)先天性白內(nèi)障,巨細(xì)胞病毒感染可導(dǎo)致小頭畸形。弓形蟲(chóng)感染與腦積水相關(guān),孕早期接種疫苗和避免生食可預(yù)防。
3、藥物致畸:
沙利度胺曾引發(fā)海豹肢畸形,異維A酸可能導(dǎo)致顱面部缺陷。抗癲癇藥丙戊酸鈉有神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),孕期用藥需嚴(yán)格遵循妊娠藥物分級(jí)。
4、營(yíng)養(yǎng)缺乏:
葉酸不足增加脊柱裂發(fā)生率,孕前3個(gè)月需每日補(bǔ)充400μg。碘缺乏影響胎兒智力發(fā)育,建議選用加碘鹽并每周攝入海帶等富碘食物。
5、環(huán)境暴露:
電離輻射可造成肢體發(fā)育異常,孕早期X線檢查應(yīng)謹(jǐn)慎。有機(jī)溶劑接觸與唇腭裂相關(guān),建議孕前調(diào)離化工崗位并加強(qiáng)職業(yè)防護(hù)。
備孕期間每日補(bǔ)充含葉酸復(fù)合維生素,保持膳食均衡攝入奶類(lèi)、深海魚(yú)、綠葉蔬菜。適度進(jìn)行快走、孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)行為。建立孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)定期產(chǎn)檢,超聲篩查需在孕11-13周、20-24周等關(guān)鍵窗口期完成。新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行足跟血篩查和聽(tīng)力測(cè)試,對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥等可干預(yù)缺陷盡早治療。