巨結(jié)腸可通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測(cè)壓、直腸活檢、腹部CT等方式確診。該病可能與遺傳因素、腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、腸道發(fā)育異常、感染、藥物使用等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等癥狀。
1、肛門指檢：醫(yī)生通過手指觸診直腸下端，感知腸腔擴(kuò)張程度及糞便潴留情況。該方法簡便快捷，可初步判斷是否存在直腸壺腹空虛征，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。
2、鋇劑灌腸造影：患者口服或灌入硫酸鋇后拍攝X光片，能清晰顯示結(jié)腸狹窄段與擴(kuò)張段的移行區(qū)。典型影像表現(xiàn)為"錐形過渡區(qū)"，可測(cè)量病變腸段長度，對(duì)手術(shù)方案制定具有重要價(jià)值。
3、直腸肛門測(cè)壓：采用壓力傳感器檢測(cè)肛門括約肌反射功能，評(píng)估直腸順應(yīng)性。先天性巨結(jié)腸患者常見直腸肛管抑制反射消失，該檢查對(duì)鑒別功能性便秘有重要意義。
4、直腸活檢：通過腸鏡獲取直腸黏膜下神經(jīng)叢組織標(biāo)本，病理檢查可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。全層活檢是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，但新生兒可采用吸引活檢減少創(chuàng)傷。
5、腹部CT：三維重建技術(shù)能清晰顯示全結(jié)腸形態(tài)，測(cè)量腸壁厚度，排查并發(fā)癥如腸穿孔或腸扭轉(zhuǎn)。增強(qiáng)掃描有助于評(píng)估腸管血供情況，為手術(shù)提供解剖學(xué)依據(jù)。
確診巨結(jié)腸需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項(xiàng)檢查結(jié)果，日常護(hù)理需注意維持水電解質(zhì)平衡，采用生理鹽水灌腸緩解便秘。飲食選擇低渣高營養(yǎng)配方，適當(dāng)補(bǔ)充益生菌。運(yùn)動(dòng)推薦腹部按摩及被動(dòng)屈腿運(yùn)動(dòng)，嚴(yán)重者需考慮經(jīng)肛門拖出術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù)。定期監(jiān)測(cè)體重及營養(yǎng)指標(biāo)，預(yù)防小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥發(fā)生。
