遺傳咨詢通常需要結(jié)合家族史采集、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化指標(biāo)分析及特殊專(zhuān)科評(píng)估等綜合判斷。具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)咨詢目的個(gè)性化制定。
1.家族史采集：詳細(xì)記錄三代內(nèi)直系親屬的疾病史、婚育史及死亡原因，繪制標(biāo)準(zhǔn)家系圖譜。重點(diǎn)篩查近親婚配、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷等遺傳風(fēng)險(xiǎn)信號(hào)，初步判斷遺傳模式。
2.基因檢測(cè)：針對(duì)疑似單基因病開(kāi)展靶向測(cè)序，如脊髓性肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)、血友病F8基因分析。染色體疾病需進(jìn)行核型分析或微陣列檢測(cè)，唐氏綜合征通過(guò)羊水穿刺確診。
3.影像學(xué)評(píng)估：超聲檢查適用于胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查，如NT增厚提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。MRI可輔助診斷神經(jīng)遺傳病，如結(jié)節(jié)性硬化癥的腦部特征性病灶。
4.生化代謝檢查：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒48種遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥。血氨、乳酸檢測(cè)有助于線粒體病鑒別診斷。
5.專(zhuān)科會(huì)診評(píng)估：先天性心臟病需心超聯(lián)合遺傳學(xué)檢測(cè)，如22q11微缺失綜合征。皮膚科檢查協(xié)助診斷神經(jīng)纖維瘤病咖啡斑，眼科裂隙燈排查馬凡綜合征晶狀體脫位。
備孕夫婦建議同步進(jìn)行攜帶者篩查，地中海貧血需完成血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)。孕期遺傳咨詢根據(jù)孕周選擇無(wú)創(chuàng)DNA或絨毛活檢，腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估需結(jié)合BRCA等易感基因檢測(cè)。日常保持適度運(yùn)動(dòng)和均衡飲食，避免接觸致畸原，定期隨訪監(jiān)測(cè)指標(biāo)變化。
