胎兒染色體微重復(fù)是否終止妊娠需結(jié)合重復(fù)片段大小、位置及臨床意義綜合評估。多數(shù)情況下微小重復(fù)不致病，但部分關(guān)鍵區(qū)域重復(fù)可能影響發(fā)育。
1、臨床意義明確的染色體微重復(fù)：
當重復(fù)片段包含已知致病基因或關(guān)鍵基因組區(qū)域時，可能引發(fā)智力障礙、發(fā)育遲緩或先天畸形。此類情況需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析及基因芯片檢測，結(jié)合多學(xué)科會診評估胎兒預(yù)后。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜岁栃詴r，需警惕病理性重復(fù)可能。
2、臨床意義未明的染色體微重復(fù)：
約5-10%人群攜帶良性基因組變異，此類重復(fù)通常不表現(xiàn)臨床癥狀。需通過查詢國際基因組數(shù)據(jù)庫比對變異頻率，追溯父母基因組驗證遺傳來源。若父母一方攜帶相同變異且表型正常，胎兒發(fā)病風(fēng)險顯著降低。動態(tài)超聲監(jiān)測胎兒生長發(fā)育仍是重要評估手段。
建議妊娠期保持每日30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽，飲食注意補充400微克葉酸及適量DHA。定期進行胎心監(jiān)護和超聲篩查，避免接觸電離輻射及致畸物質(zhì)。心理支持方面可通過專業(yè)遺傳咨詢了解風(fēng)險概率，參與孕婦互助小組緩解焦慮，必要時尋求心理醫(yī)師干預(yù)。染色體異常胎兒家庭可聯(lián)系罕見病關(guān)愛組織獲取社會支持資源。
