先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良需通過(guò)血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢、心臟功能評(píng)估等檢查確診。該病屬于遺傳性肌肉病變，早期診斷有助于制定干預(yù)方案。
1、血清肌酶檢測(cè)
肌酸激酶和乳酸脫氫酶水平顯著升高是典型表現(xiàn)，血清肌酶檢測(cè)可反映肌肉損傷程度。部分患者伴隨轉(zhuǎn)氨酶輕度增高，需與肝臟疾病鑒別。該檢查無(wú)須空腹，采血后2小時(shí)即可獲取報(bào)告。
2、基因檢測(cè)
通過(guò)全外顯子測(cè)序或靶向panel檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)DMD、LMNA等基因突變。需采集外周靜脈血或唾液樣本，檢測(cè)周期約2-4周。對(duì)于有家族史者，建議同時(shí)進(jìn)行父母驗(yàn)證性檢測(cè)以明確遺傳模式。
3、肌電圖檢查
針極肌電圖顯示運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低，提示肌源性損害。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常，可與神經(jīng)源性肌萎縮鑒別。檢查時(shí)會(huì)有輕微刺痛感，嬰幼兒需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下進(jìn)行。
4、肌肉活檢
取肱二頭肌或股四頭肌樣本進(jìn)行病理分析，可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生。免疫組化可檢測(cè)抗肌萎縮蛋白缺失情況。活檢后需加壓包扎24小時(shí)，避免劇烈活動(dòng)。
5、心臟功能評(píng)估
通過(guò)心電圖和心臟超聲監(jiān)測(cè)心肌受累情況，部分患者出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯或擴(kuò)張型心肌病。建議每6-12個(gè)月復(fù)查一次，嚴(yán)重心律失常者需安裝起搏器。
確診后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)肺功能和脊柱側(cè)彎情況，保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。營(yíng)養(yǎng)支持需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免肥胖加重肌肉負(fù)擔(dān)。康復(fù)治療包括水療、矯形器使用等，合并心肌病變者需限制劇烈運(yùn)動(dòng)。建議建立多學(xué)科隨訪團(tuán)隊(duì)，涵蓋神經(jīng)科、心內(nèi)科、康復(fù)科等專業(yè)。
